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12月11日,來自上海瑞金醫院、深圳華大基因研究院等單位的科研人員,發現位于轉錄因子YY1上的T372R高頻突變與胰島素瘤發病機理相關。這為功能性胰腺內分泌腫瘤的診斷及治療提供了潛在靶點,也為與胰島素分泌相關的糖尿病研究提供了新思路。相關成果在線發表于《自然—通訊》雜志。
據了解,胰島素瘤在病理上大多屬于β細胞腺瘤,少數為癌或增生。胰島素瘤引起的低血糖癥,與糖尿病導致的高血糖表征恰好相反。
研究人員對10例胰島素瘤患者的組織及血液樣本進行全外顯子測序,發現MLL3、H3F3A、LMO2等基因突變與胰島素瘤發生相關,并對位于轉錄因子YY1上的T372R高頻突變與胰島素瘤發病機理的相關性進行了鑒定。轉錄因子YY1是多功能蛋白,參與調控正常的生理過程,如發育、分化、復制和細胞增殖,并對于胰島β細胞存活及胰島素分泌相當重要。隨后,科研人員在額外的103例胰島素瘤患者樣本中對T372R突變進行了驗證。結果發現有31例發生了T372R突變。研究人員據此認為T372R突變是胰島素瘤的致病因子之一。
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