罕見蛋白或許與精神分裂癥有關

時間：2018/4/23閱讀：754

zui近，來自約翰霍普金斯大學的研究者們發現了一類叫做“Thorase”的蛋白質的罕見突變，這一突變會導致大腦神經元之間連接的受體的破壞。通過利用抗癲癇藥物perampanel靶向Thorase的功能，科學家們稱他們能夠成功緩解小鼠的社交障礙。

“我們的研究表明Thorase的活性與行為異常之間的關系，其中可能包括精神分裂癥”，該研究的作者，來自約翰霍普金斯大學醫學院細胞工程研究所的教授Valina Dawson說道。她認為這一基因突變十分罕見，因此需要更多的研究驗證該蛋白對于疾病的影響。

（圖片來源：Kim J, Matthews NL, Park S./PLoS One.）

相關結果發表在zui近一期的《Science Translational Medicine》雜志上。

研究者們早在2011年就已經發現了Thorase蛋白。由于其在破壞神經元連接處AMPA受體復合物方面的作用，因此被命名為Thorase（即雷神的意思）。

“Thorase 通過回收執行完功能的受體來起到調節神經元活性的作用，”如果Thorase 的功能不正常，那么這些受體將無法順利撤下，進而神經元將會過度激活“。

為了研究這些過激的神經元對于人類精神疾病的影響，Dawson等人對712名精神分裂癥患者以及649名健康人的血液細胞DNA進行了測序，檢測該基因的突變情況。

科學家們發現，在所有志愿者中，有5人攜帶三個三個罕見基因突變，其中兩個突變在精神分裂癥患者中存在，而第三個突變則分別在兩個精神分裂癥患者以及一名健康人體內存在。DNA序列的缺失或改變會導致其蛋白質功能的改變。

此外，作者人們發現患者體內攜帶的基因突變會降低Thorase's的活性。

為了進一步研究上述基因突變對蛋白功能的影響，作者構建了遺傳突變小鼠，分別攜帶三個突變之一。

通過行為學實驗，作者發現突變體小鼠相比正常小鼠更加不愿意與其它個體交流，而偏愛獨處，這與人類精神分裂癥癥狀十分相似。

進一步，通過抗癲癇藥物perampanel治療上述小鼠，作者發現小鼠的認知能力與社交行為水平都得到了明顯的恢復

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