來自中國醫學科學院腫瘤研究所、華中科技大學、復旦大學、中國醫科大學、第二軍醫大學等20多家機構的研究人員通過全基因組關聯研究發現了多個全新的中國人群胰腺癌(pancreatic cancer)易感位點。相關研究論文發表在Nature Genetics雜志上。
胰腺癌是惡性度zui高、預后zui差的一種腫瘤，患者的5年生存率一般不到5%。胰腺癌預后差的主要原因之一是沒有有效的早期檢測方法，大多數患者就醫時已失去手術治療的機會。
為了闡明胰腺癌發生發展的內在原因、尋找早期檢測和診斷的生物標記，研究人員募集了3584例胰腺癌患者和4868例正常對照。利用全基因組關聯研究策略，研究人員首先用981個胰腺癌患者和1991個正常對照的基因組DNA進行全基因組遺傳變異的關聯分析，并在獨立的一組2603個胰腺癌患者和2877個正常對照中進行了驗證，確定21q21.3、5p13.1、21q22.3、22q13.32和10q26.11等5個染色體區域遺傳變異是導致胰腺癌發生的易感因素。他們發現，攜帶5個危險基因型的個體發生胰腺癌的風險比不攜帶危險基因型的個體高6倍。
新研究鑒定出了5個與胰腺癌相關的新的遺傳區域或易感等位基因。這些研究結果推進了對胰腺癌發生發展機制的認識，同時也為胰腺癌的預防和治療提供了潛在的靶點。
Li, K. X. et al. Neuregulin 1 regulates excitability of fast-spiking neurons through Kv1.1 and acts in epilepsy. Nature Neurosci. doi:10.1038/nn.3006 (2011).生物通
來自浙江大學醫學院，浙江大學軟物質研究中心的研究人員報道了一個關鍵的精神分裂癥易感基因在抑制性神經元興奮性的調控作用，從而解析了癲癇發病的機制，相關成果公布在Nature Neuroscience雜志上。
研究人員發現精神分裂癥的一個關鍵易感基因：Neuregulin1/ErbB4對抑制性神經元興奮性有調節作用。據介紹，大腦皮層神經元主要由興奮性神經元和抑制性神經元組成，就像“油門”和“剎車”，雙方在正常情況下保持平衡狀態。如果“剎車”功能受損，大腦內興奮性和抑制性神經環路就會失去平衡，引起大腦異常放電，導致癲癇發生。
之后研究人員又通過進一步的研究發現，抑制性神經元上的ErbB4受體可以影響神經元的活性，神經調節素Neuregulin1通過結合ErbB4受體，增加“剎車”的活性。這一研究不但在基因敲除小鼠實驗上進行了驗證，而且還在癲癇患者組織標本中得到了驗證。NRG和它的受體ErbB4可能是癲癇的易感基因，這不僅為探索癲癇抑制藥物的新型有效分子靶標提供了研究方向，而且還為治療以神經元興奮性改變為基礎的腦疾病的新藥篩選提供了研究基礎。
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