來自劍橋大學的研究人員近日通過研究揭示了影響機體免疫細胞發揮正常功能抑制疾病發生的原因，相關研究刊登在了Nature Immunology雜志上。

截止到目前為止，科學家們已經鑒別出了成百上千個可以增加或降低機體患從癌癥、糖尿病、到肺結核，再到精神疾病等多種疾病風險的遺傳突變，然而對于大多數基因而言，科學家們并沒有*搞清楚這些基因突變引發疾病的分子機制，當然科學家們甚至并不理解有多少基因可以正常發揮功能。

其中有一種位于13號染色體上的基因C13orf31，此前科學家發現該基因的突變，即單核苷酸的不同往往和個體患感染性疾病麻風病、慢性炎性疾病（克羅恩病）以及特殊類型的兒童關節炎（系統性幼年特發性關節炎）的風險之間存在一定關聯。這項研究中，研究者深入分析了該基因的工作機制，并且鑒別出了一種驅動免疫細胞能量代謝的特殊機制，免疫細胞可以幫助抵御感染，但在某些情況下其會攻擊機體細胞引發炎性疾病發生。

利用攜帶相似且被改變的C13orf31基因的小鼠進行研究，研究者發現，該基因可以產生一種特殊蛋白，而產生的特殊蛋白在巨噬細胞中扮演著核心代謝功能的中央調節子的角色，巨噬細胞可以幫助抵御外來物入侵，并且抑制感染的擴散，而名為FAMIN（Fatty Acid Metabolic Immune Nexus，脂肪酸代謝免疫中心）的蛋白質可以幫助確定巨噬細胞所需的能量。

文章中，研究者利用“基因魔剪”CRISPR/Cas9基因編輯技術對小鼠基因組中風險基因的單個核苷酸進行編輯來揭示基因的微小改變如何產生較深遠的效應，使得小鼠對敗血癥變得敏感，研究者發現，FAMIN蛋白可以影響細胞表現正常功能的能力，以及控制其殺滅細菌釋放特殊調解子誘發機體炎性反應的能力，機體的炎性反應是抵御感染修復損傷的關鍵部分。

研究者Arthur Kaser教授說道，通過分析功能*未知的疾病風險基因，在單核苷酸水平下下對其功能進行研究我們就發現了一種重要的機制可以影響免疫系統發揮機體的防御機制。

盡管說這項研究成果會影響新型療法還為時尚早，但遺傳學特性機制研究或為我們提供新的見解來幫助鑒別潛在的藥物靶點，從而針對患者開發出新型的化用藥方案。