近年來晝夜節(jié)律遺傳學(xué)研究成為了熱點研究，但是對于在睡眠中發(fā)揮作用的其他類型基因，尤其是那些調(diào)節(jié)我們身體所需睡眠的基因，知之甚少。

    近，一組研究人員通過分析一個家庭成員（需要的睡眠時間明顯少于平均水平），發(fā)現(xiàn)了一種新基因，他們認(rèn)為這種基因會直接影響到人體的睡眠時間。

    研究人員表示，“我們對睡眠了解的非常少，但睡眠對于我們非常重要，普通人三分之一的時間都花在這個上面。這項研究是一個激動人心的新領(lǐng)域，它使我們能夠分析大腦中電路的復(fù)雜性，以及導(dǎo)致睡眠和覺醒的不同類型的神經(jīng)元。”

    研究分析了幾個家族，他們的睡眠時間只需要6個小時，而針對這個家族，研究人員發(fā)現(xiàn)了一個名為ADRB1的基因，在遺傳連鎖研究和全外顯子組測序研究中，他們發(fā)現(xiàn)了這種新穎且非常罕見的突變。

    破譯基因突變作用的步就是在試管中研究其蛋白質(zhì)。 “我們想確定這些突變是否會導(dǎo)致與野生型相比的功能改變。結(jié)果我們發(fā)現(xiàn)這個基因編碼ß1-腎上腺素能受體，而這個蛋白的突變體版本穩(wěn)定性較差，改變了受體的功能。這表明它可能在大腦中產(chǎn)生功能性后果，”研究人員說。

    之后，研究人員在攜帶突變基因的小鼠中進(jìn)行了大量實驗。他們發(fā)現(xiàn)這些小鼠平均睡眠時間比普通小鼠少55分鐘。 （該基因的人類比平均時間少兩個小時。）進(jìn)一步的分析表明，該基因在背部腦橋中高水平表達(dá)，這是腦干的一部分，涉及潛意識活動，如呼吸和眼球運動，以及睡眠。

    此外，他們還發(fā)現(xiàn)該區(qū)域的正常ADRB1神經(jīng)元不僅在清醒期間更活躍，而且在REM（快速眼動）睡眠期間也更活躍。然而，這種神經(jīng)元在非快速眼動睡眠期間保持安靜。同時研究人員發(fā)現(xiàn)突變神經(jīng)元比正常神經(jīng)元更活躍，可能導(dǎo)致短暫的睡眠行為。

    “另一種我們確認(rèn)蛋白質(zhì)作用的方法是使用光遺傳學(xué)，”研究人員解釋說，“當(dāng)我們使用光來激活A(yù)DRB1神經(jīng)元時，小鼠立即從睡眠中醒來。”

    研究人員承認(rèn)使用小鼠研究睡眠的一些局限性。比如小鼠表現(xiàn)出與人類不同的睡眠模式，包括睡眠碎片模式，而不是在單個連續(xù)時期。 “但是，研究人類睡眠也具有挑戰(zhàn)性，因為睡眠既是一種行為，也是生物學(xué)的一種功能，”他說，“我們喝咖啡，熬夜，做其他違背我們自然生物傾向的事情。”

    研究人員計劃研究ADRB1蛋白在大腦其他部位的功能。他們還在尋找其他家族可能更重要的其他基因。 “睡眠很復(fù)雜，我們不認(rèn)為大腦中有一個基因或一個區(qū)域告訴我們的身體睡覺或醒來。這只是許多部分中的一個。”

    研究人員補充說，這項工作終可能會用于開發(fā)新型控制睡眠和覺醒的藥物。“睡眠是我們做的重要的事情之一，”她說，“睡眠不足與許多疾病的發(fā)病率增加有關(guān)，包括癌癥，自身免疫性疾病，心血管疾病和阿爾茨海默病。”