一項研究發現，一種組蛋白的編碼基因發生單一缺陷與小兒癌癥有關聯。不同于大多數癌癥需要多次打擊，我們發現這一特殊突變可憑自身形成腫瘤。

組蛋白從它們幫助打包和組織的同一基因組處推導出它們的模式。組蛋白的日常工作是壓縮基因組。組蛋白將6英尺的DNA打包成直徑只有幾微米。

組蛋白在激活或沉默基因的級聯反應中起作用。在這些過程中，組蛋白被裝飾上某些可吸引蛋白質，轉而引發進一步事件的化學基團。

zui終的結果可能是蛋白質形成——另一個利用DNA（或起相反作用的機制）及沉默DNA的過程。

在當前的研究中，研究人員們證實了這一組蛋白突變非凡的能力。沒有人曾想過將發現單一的組蛋白突變引起癌癥，因為你從父母那里各自得到了15個拷貝的這一組蛋白基因，其他的這些基因將可能會補償單一突變。

在以往的DIPC研究工作中，Lewis發現突變可導致組蛋白抑制PRC2酶，PRC2通過壓縮基因使得它們失活。而如果組蛋白突變抑制PRC2，則會喪失這一沉默作用，這導致了異常的基因表達。

基因沉默是*的。盡管幾乎所有人類細胞類型都包含我們2萬多基因中的每個基因，在特定細胞類型中大多數基因被關閉，因為它們被打包，無法作為蛋白質的模板。在2014年，研究人員們證實K27位點組蛋白突變可以阻斷神經干細胞分化，使得它保持在一種容易失控生長的原始狀態。

不久之后，英國的一個研究小組發現95%的成軟骨細胞瘤（一種罕見的青少年骨癌）在這一組蛋白基因的K36位點包含一個相似的突變。

新Science研究將焦點放在了K36突變上，它使得可以形成軟骨、骨和脂肪的干細胞類型特化停止。當研究人員將這一突變插入到小鼠體內時，結果正如所預期的，由于K36突變引起干細胞發育停滯，導致了未分化的小兒肉瘤。研究者們還篩查了來自未分化肉瘤的人類組織，在20%的樣本中看到了相同的K36突變。我們在小鼠中了解的體現在了人類疾病中，它不僅僅是一些古怪的小鼠假象。

盡管一些基因突變強大到自身足以引起癌癥，“這是*次證實一種組蛋白基因突變獨自引起癌癥，由于有29個完整的組蛋白，缺乏通常存在于成年腫瘤中的其他突變，研究結果更加驚人。這是我們所說的顯性失活；一只爛蘋果，連累了一整籮。這些是非常強力的突變。

組蛋白修飾可與其他的機制共同發揮作用，因此除了癌癥，它對于更廣泛地認識人類發育極為重要。