來自上海交通大學Bio-X中心的研究人員發表了題為“Identification of genetic associations of SP110/MYBBP1A/RELA with pulmonary tuberculosis in the Chinese Han population”的文章，針對一種具有潛力的易感基因：SP110是否與結核病有關這一研究疑問，進行了大量的研究實驗，指出結合MYBBP1A和 SP110 基因多態性分析將是識別中國漢族人群結核病患病風險的一種新標記。相關成果公布在Hum Genet. 雜志上。

結核桿菌是引起肺結核等疾病的病原菌。肺結核曾長期被認為是不治之癥，后來一些抗生素問世后，肺結核的治療變得較為容易。但近年來結核桿菌對已有藥物的耐藥性逐漸增強，世界衛生組織也警告說，肺結核在有卷土重來的趨勢，因此研究人員一直在致力尋找治療肺結核的新方法。
遺傳因素在肺結核發展過程中扮演了重要的角色，因此近年來這一研究方向也成為了肺結核研究的一大熱點，之前的研究曾發現SP110基因與肺結核易感性具有關聯性，并且這一基因也是控制結核病感染的一種很有前途的候選目標。然而一些SP110單核苷酸多態性（SNP）肺結核相關的研究成果卻獲得了相互矛盾的結果。

為了解答這些疑惑，在這篇文章中，研究人員希望能通過其它SP110相關基因，比如MYBBP1A 和RELA來分析解決這個問題，他們收集了來自702位患有肺結核的中國患者，以及425名健康對照的樣品，通過MassARRAY和 SNaPshot 方法對6個 SP110 SNP，8個 MYBBP1A 和5個RELA個SNPs 進行基因分型。

其中MassARRAY技術是Sequenom公司推出的基因分析工具，能通過引物延伸或切割反應與靈敏MALDITOF質譜技術結合實現基因分型檢測，比較適合于全基因組研究發現的結果進行驗證，或者是有限數量的研究位點已經確定的情況。而SNaPshot 方法是一種以多重引物延伸為基礎、可同時對多個已知SNP 位點進行遺傳分型的自動化方法（ABI公司SNaPshot技術資料>> >> ）。
利用這些方法，研究人員發現MYBBP1A和 SP110 具有極大的肺結核遺傳相關性，并且東亞人群的整合分析也指出這種高肺結核易感性。除此之外，研究人員通過基因分析也證明了MYBBP1A和 SP110 各自都與結核病存在關聯。

這些研究數據都表明MYBBP1A和 SP110 基因多態性分析結合在一起，是識別中國漢族人群結核病患病風險的一種新標記，未來也許能用于診斷和治療肺結核。

來源：生物通