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新一代測序開啟了未來個性化治療的大門。兩年前，華盛頓大學(xué)研究白血病的Lukas Wartman博士被診斷出患上了他正在研究的疾病。病情迅速惡化，沒有任何方法能治好他。隨后，他的同事對他的癌癥基因組進(jìn)行了測序，發(fā)現(xiàn)了問題基因，更幸運的是，找到了對癥的藥物。如今，Wartman博士的病情正在好轉(zhuǎn)。這個美好的故事不僅讓科研人員歡欣鼓舞，也為更多正面臨痛苦的患者帶來希望。生物通 www.ebiotrade.com 
隨著新一代測序變得更快速、更廉價、也更可靠，它有望帶來疾病的重要線索，讓醫(yī)生挑選更的藥物。然而，面對臨床應(yīng)用，新一代測序真的準(zhǔn)備好了嗎？Wellcome Trust 人類遺傳學(xué)中心的Danny Ulahannan給出了否定的答案。他們在《British Journal of Cancer》雜志上發(fā)表了他們的看法。
在目前的癌癥研究中，基因組測序、外顯子組測序、基因表達(dá)譜分析、RNA測序、甲基化組分析等方法被廣泛使用，以找到致病突變及其他線索。然而，與大多數(shù)組成型基因組不同，癌癥是異質(zhì)性、生物多樣性的，且具有復(fù)雜的遺傳變異。生物通 www.ebiotrade.com 
作者認(rèn)為，癌癥NGS面臨以下幾個方面的挑戰(zhàn)。首先，樣本質(zhì)量不好，且數(shù)量有限。幾乎所有的腫瘤樣本都在一定程度上污染了正常組織；而且許多樣本是以FFPE形式保存的，包含片段化、交聯(lián)的DNA。其次，癌癥基因組的分析相當(dāng)復(fù)雜。研究人員已在癌癥中發(fā)現(xiàn)了大量復(fù)雜的遺傳變異，這意味著不能總是依賴標(biāo)準(zhǔn)的人類參考序列，基因可能以多個拷貝存在，染色體規(guī)模（結(jié)構(gòu)）變化很頻繁，而表觀基因組的變化也很常見。作者認(rèn)為，NGS在檢測低頻突變和鑒定結(jié)構(gòu)及拷貝數(shù)變異上還有待改進(jìn)。
同時，癌癥異質(zhì)性也是需要考慮的因素。癌癥往往不是包括單個優(yōu)勢克隆，而可能含有多個亞克隆。目前還不清楚亞克隆對于腫瘤生長是否重要，但它們可能包含了臨床上重要的變化，如賦予耐藥性的突變。作者認(rèn)為，單個活檢樣本也許并不能代表癌癥的遺傳組成。這可能會導(dǎo)致不適當(dāng)療法的選擇。生物通 www.ebiotrade.com 
許多癌癥基因組是高度重排的，存在大量、大規(guī)模的突變，如易位、倒位、融合和拷貝數(shù)的變化。這些因素讓腫瘤的NGS分析更加困難。而非人類的基因組序列也可能存在于腫瘤內(nèi)，如致癌病毒或感染。
此外，作者認(rèn)為生物信息學(xué)工具也有待改進(jìn)。目前，大部分處理NGS數(shù)據(jù)的生物信息學(xué)工具都是為正常基因組而設(shè)計的，其應(yīng)用程序背后的假設(shè)對腫瘤樣本無效，因此往往會產(chǎn)生不準(zhǔn)確的組裝結(jié)果。而癌癥基因組的分析需要醫(yī)生和生物信息學(xué)家之間密切合作，以優(yōu)化數(shù)據(jù)處理，確保所產(chǎn)生的數(shù)據(jù)是臨床上可用的。生物通 www.ebiotrade.com 
其他專家也同意這一看法。紀(jì)念斯隆-凱特琳癌癥中心的Michael Berger認(rèn)為，必須開發(fā)出更好的算法，才能可靠準(zhǔn)確地檢測異質(zhì)性腫瘤中的突變。www.wksubio.com來源：生物通