自然界絕大多數生物體的遺傳信息貯存在DNA的核苷酸排列順序中。DNA是巨大的生物高分子，一般將細胞內遺傳信息的攜帶者棗染色體所包含的DNA總體稱為基因組(genome)。同一物種的基因組DNA含量總是恒定的，不同物種間基因組大小和復雜程度則差異，一般講，進化程度越高的生物體其基因組構成越大、越復雜，見表。
某些有代表性的生物體內DNA大小
分子量 堿基對（bp) 千堿基對(kb)
zui簡單的微生物 SV40病毒 3×106 5×103 5
λ噬菌體 3.4×107 5×104 50
細菌 大腸桿菌 2.2×109 4.6×106 4600
哺乳動物 小鼠 1.5×1012 2.3×109 230萬
人 1.8×1012 2.8×109 280萬
DNA分子中不同排列順序的DNA區(qū)段構成特定的功能單位，即基因(gene)。基因的功能取決于DNA的一級結構。一個DNA分子能攜帶多少基因呢?如果以1000～1500bp編碼一個基因計算，猿猴病毒SV40基因組DNA有5000堿基對(base pair,bp)，可編碼5種基因，人類基因組含3×109bp DNA，理論上可編碼200萬以上的基因，然而，由于哺乳動物的基因含有內含子(intorn)，因而每個基因可長達5000～8000bp，少數可達20，000bp。按這樣大小的基因進行推算，人類基因組相當于40～60萬個基因。這可能嗎?雖然現在還不知道確切數字，但利用核酸雜交已測得哺乳類細胞含50，000～100，000種mRNA，由此推論整個基因組所含基因不會超過10萬個，只占全部基因組的6%，另外5～10%為rRNA等重復基因，其余80～90%屬于非編碼區(qū)，沒有直接的遺傳學功能。DNA的復性動力學研究發(fā)現這些非編碼區(qū)往往都是一些大量的重復序列，這些重復序列或集中成簇，或分散在基因之間，可能在DNA復制、調控中具有重要意義，并與生物進化、種族特異性有關。可見原核細胞由于DNA分子較小，必須充分利用有限的核苷酸序列，這是真核基因組與原核基因組顯然不同之處。
真核基因組與原核基因組在結構上還有很多不同的特點，歸納如下：
1.真核生物基因組結構特點
①真核生物基因組DNA與蛋白質結合形成染色體，儲存于細胞核內，除配子細胞外，體細胞內的基因組是雙份的(即雙倍體，diploid)，即有兩份同源的基因組。
②真核細胞基因轉錄產物為單順反子(monocistron)，即一個結構基因轉錄、翻譯成一個mRNA分子，一條多肽鏈。
③存在大量重復序列，即在整個DNA中有許多重復出現的核苷酸順序，重復序列長度可長可短，短的僅含兩個核苷酸，長的多達數百、乃千。重復頻率也不盡相同;高度重復序列重復頻率可達106次，包括衛(wèi)星DNA、反向重復序列和較復雜的重復單位組成的重復序列;中度重復序列可達103～104次，如為數眾多的Alu家族序列，KpnI家族，Hinf家族序列，以及一些編碼區(qū)序列如rRNA基因、tRNA基因、組蛋白基因等;單拷貝或低度重復序列，指在整個基因組中只出現一次或很少幾次的核苷酸序列，主要是編碼蛋白質的結構基因，在人基因組中占約60～65%，因此所含信息量zui大。
④基因組中不編碼的區(qū)域多于編碼區(qū)域。
⑤基因是不連續(xù)的，在真核生物結構基因的內部存在許多不編碼蛋白質的間隔序列(intervening sequences)，稱為內含子(intron)，編碼區(qū)則稱為外顯子(exon)。內含子與外顯子相間排列，轉錄時一起被轉錄下來，然后RNA中的內含子被切掉，外顯子連接在一起成為成熟的mRNA，作為指導蛋白質合成的模板。
⑥基因組遠大于原核生物的基因組，具有許多復制起點，而每個復制子的長度較小。
2.原核生物基因組結構特點
①基因組較小，沒有核膜包裹，且形式多樣，如病毒基因組可能是DNA，也可能是RNA，可能是單鏈的，也可能是雙鏈的，可能是閉環(huán)分子，也可能是線性分子;細菌染色體基因組則常為環(huán)狀雙鏈DNA分子，并與其的RNA和支架蛋白構成一致密的區(qū)域，稱為類核(nucleoid)。
②功能相關的結構基因常常串連在一起，并轉錄在同一個mRNA分子中，稱為多順反子mRNA(polycistronic mRNA)，然后再加工成各種蛋白質的模板mRNA。
③DNA分子絕大部分用于編碼蛋白質，不編碼部分(又稱間隔區(qū))通常包含控制基因表達的順序。例如，噬菌體ψx 174中只有5%是非編碼區(qū)。
④基因重疊是病毒基因組的結構特點，即同一段DNA段能夠編碼兩種甚至三種蛋白質分子。
⑤除真核細胞病毒外，基因是連續(xù)的，即不含內含子序列。
