該研究的、冷泉港實驗室的Adrian Krainer教授說：“這一例外發(fā)現(xiàn)有可能影響當前關(guān)于導致諸如癌癥和各種遺傳疾病的DNA序列突變是如何觸發(fā)剪接失誤的認識。”生物通
細胞為了合成一種蛋白質(zhì)，首先需將編碼蛋白質(zhì)的基因中的指令從DNA復(fù)制到RNA。這種zui初的拷貝稱為前信使RNA（pre-messenger RNA），隨后就像電影膠片一樣對前信使RNA進行剪輯，將不必要的片段（稱為內(nèi)含子的連串的核苷酸）剪掉，剩余的片段（稱為外顯子）拼接到一起。為了剪切和粘貼機制能夠正確發(fā)揮作用，為U1的小RNA將細胞的剪接機器引導到靶向前信使RNA上每個內(nèi)含子起點的正確剪接位點。
U1通過靠著靶RNA排成一排，將自身RNA核苷酸（RNA密碼子堿基，A,U,C,G）與靶RNA堿基配對，使得A核苷酸配對靶RNA的U，C核苷酸配對靶RNA的G核苷酸，反之亦然，從而找到正確的剪接位點。當有11個堿基與靶RNA配上對時，U1識別內(nèi)含子起點剪接位點的能力zui強，但是在大多數(shù)情況下，只形成較少的堿基對。

學科學研究所（NIGMS）RNA加工研究資金的監(jiān)管人Michael Bender 博士說：“這項研究擴展了我們對于U1識別剪接位點規(guī)則的認識。通過擴大我們對于剪接過程機制的理解，新研究發(fā)現(xiàn)有可能幫助我們確定某些疾病潛在的剪接缺陷，開發(fā)出治療它們的新策略。”