鑒別出和青少年原發(fā)性脊椎側彎相關的易感基因
近日，來自日本RIKEN研究中心的研究者通過研究，鑒別出了亞洲人群和高加索人群中出現(xiàn)的和青少年原發(fā)性脊椎側彎（AIS， adolescent idiopathic scoliosis）發(fā)病相關的*基因，這個新發(fā)現(xiàn)的基因在個體兒童期主要參與脊柱的生長和發(fā)育。
AIS是常見的兒童骨骼疾病，影響著大約2%的學齡兒童的健康，引發(fā)兒童脊柱側凸的原因目前并不清楚，進行支撐療法以及手術也是目前*的療法，然而許多臨床和遺傳研究發(fā)現(xiàn)了引發(fā)這種疾病的一種遺傳因子。
為了深入理解引發(fā)脊柱側凸的原因以及其形成過程，研究者通過研究發(fā)現(xiàn)了易感基因，文章中，研究者通過對1819名遭受脊柱側凸影響的個體進行研究，并且與25939名正常的個體進行對比，zui后研究者在6號染色體上發(fā)現(xiàn)了容易引發(fā)脊柱側凸的易感基因，而且這種基因也在漢族人和高加索人染色體中出現(xiàn)。
研究者表示，這種易感基因名為GPR126，在軟骨中高度表達，抑制該基因表達可以導致發(fā)育中的脊柱出現(xiàn)生長遲緩以及骨組織形成遲緩的表現(xiàn)，GPR126在個體身高以及體長中發(fā)揮著關鍵作用。
研究者zui后說道，我們的研究發(fā)現(xiàn)揭示了GPR126不僅僅可以影響AIS的易感性，而且可以通過異常的脊柱發(fā)育生長影響個體身高。未來的功能性研究將會闡明GPR126的改變如何增加人類患AIS的風險。
