當前位置：上海科興商貿有限公司>>公司動態>>調查揭示稀有基因變體的人群疾病風險
要了解遺傳因素對人類疾病的影響，我們需要人群中功能性基因變化的豐度和分布的有關信息。稀有遺傳變體可增加復雜疾病的風險，然而人類群體中稀有遺傳變體的豐度仍不清楚。
研究者對14,002個人類個體的202個藥物靶點編碼基因進行測序，以研究這些基因變化的范圍。他們發現，稀有遺傳變體的豐度為每17個堿基出現一個，且呈地域局限性。
因此，即使以大數量樣本進行調查，對稀有變體的編目記載仍很不完善。Matthew R. Nelson等利用已觀察到的基因變體模式估計這些變體在人群中的增長參數，并估算有害基因變體在一定頻率級中所占的比例，以及每一個基因的突變率。
zui終，他們得出結論認為，由于快速的人口增長和較弱的純化選擇，人類群體目前具有大量的稀有基因變體。這其中相當一部分都是有害的，與已知疾病的風險存在相關性.
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