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西安天隆科技有限公司
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人運動神經元存活基因(SMN1)檢測試劑盒
天隆SMA致病基因檢測方案涵蓋系列自主研發的設備及試劑，其中SMN1基因檢測試劑(即“吉因安")，通過設計特異性ARMS-PCR引物，并采用熔解曲線法分析，可以準確地定量檢測SMN1基因第7、第8號外顯子拷貝數，實現SMA患者的輔助診斷和攜帶者篩查。 SMA致病基因檢測臨床意義 中國是人口大國，生殖健康事關國計民生，也事關每一個家庭的幸福生活。健康中國行動(2019-2030年)提出:要健全出生缺陷防治網絡，提升出生缺陷綜合防治服務可及性。 SMA具有致病基因人群攜帶率高、危害性大等特點，對攜帶者進行檢測，技術可及性強;同時，早期篩查，可為生育選擇提供依據，對提升新生人口素質具有重大意義。 對出現肌無力癥狀疑似SMA者進行基因檢測，輔助診斷。早檢測，早發現，早干預，能有效改善患者生存質量。 SMA致病基因檢測適用人群 有SMA家族史的備孕夫婦 普通人群備孕夫婦 需要輔助生殖（胚胎植入前遺傳學診斷）者 孕婦 新生兒 肌無力等疑似SMA者 方案優勢 認證：獲得中國NMPA認證、歐盟CE認證。 結果精準：引物特異，結合熔解曲線分析，純合及雜合缺失皆可檢測。 操作便捷：采用自動化核酸提取，并基于熒光PCR平臺，操作簡便，結果自動判讀。 經濟高效：相比PCR-RFLP及MLPA等方法，檢測成本更低；2小時左右即可完成96個樣本檢測。 安全可控：血樣全程閉管檢測，避免樣本污染
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