深圳華大基因在腫瘤研究上獲得突破性進展，研發了一種解析單細胞基因組的新方法，應用于原發性血小板增多癥（一種血癌）和腎透明細胞癌（一種腎癌）的腫瘤內部遺傳特征研究，解決了之前在用組織樣本測序時無法解決的腫瘤高異質性難題，為從單核苷酸水平深入研究癌癥發生、發展機制及其診斷、治療開辟了新方向。近日，相關研究論文在《細胞》雜志上發表。 

由于多細胞組織中廣泛存在細胞異質性，研究人員難以通過組織樣品測序來揭示一些復雜的生物現象，如在腫瘤組織的異質性使得研究人員難以分析腫瘤內細胞的遺傳結構并識別在腫瘤演化中的重要變化，除非進行額外的細胞分選實驗，否則研究人員很難鑒定出癌癥發展中具有重要影響的遺傳突變。

為了攻克這個難題，華大基因科學家建立了一種基于多重置換擴增的單細胞測序新方法，并對該方法的擴增均一性、靈敏度、特異性等方面進行了全面評估。項目負責人宋盧挺介紹，這種將多重置換擴增和測序技術相結合的單細胞測序方法不僅具有更高的分辨率和基因組覆蓋度，而且具有更好的敏感性和特異性。該方法從單核苷酸水平上為各種復雜疾病和生物學過程的研究開辟了新思路。

為了探究腫瘤的演化及遺傳特性，研究人員對原發性血小板增多癥和腎透明細胞癌的腫瘤內部遺傳特征研究，揭示了癌并非由常見的突變基因導致，在病人群體中所鑒定的頻發突變可能與腫瘤個體無關，因此，在癌癥分析和診斷過程中進行個性化治療十分重要。

科學家表示，此單細胞測序技術使基因組學研究提升到了一個全新的層次，使科學家們可以真正從生命活動的zui基本單位——細胞這個層次去研究生物的生長、發育、生殖、遺傳、變異等過程。