此外，利用干細胞還能幫助科學家們找到生成他們理想分化細胞類型的途徑。在過去的10年里，科學家們研發了大量的方案來引導干細胞朝著一種命運或另一種命運分化，包括有心臟細胞、肝臟細胞、腦細胞和胰腺細胞。他們便可以對這些細胞的健康狀態和疾病狀態展開研究。研究單個細胞通常較研究整個個體或動物而言更為容易。如果科學家們能夠獲得來自患者的皮膚樣品，他們就可以首先將這些皮膚細胞轉變為iPS細胞，然后再使其分化為疾病相關的細胞類型。
舉例來說，對脊髓性肌萎縮感興趣的科學家們希望能夠研究受累于這一疾病的運動神經元。該疾病會造成部分下運動神經元喪失，引起肌無力、肌萎縮，并常常導致死亡。美國威斯康星大學麥迪遜分校Allison Ebert領導的研究小組衍生了iPS細胞，并構建出了來自疾病患者和母親的運動神經元。由患者細胞生成的運動神經元保留了疾病的遺傳特性，相比于來自他母親的衍生細胞顯示了選擇性缺陷。在患有另一種神經系統疾病稱為家族性自主神經功能異常的患者中也同樣開展了類似的研究。
這些疾病特異性細胞是藥物開發的重要工具。研究人員可以在iPS衍生的運動神經元上對數百種藥物進行篩選，挑選出可緩和受累細胞病狀的藥物。這種實驗避開了在人體開展試驗的倫理學爭議和動物實驗的昂貴花費，利用培養細胞相對比較容易。
來自哈佛大學干細胞研究所的研究人員已經成功構建了十多種疾病的細胞系，包括I型糖尿病、唐氏綜合癥（Down's syndrome）、肌營養不良等。他們計劃生成更多類型的細胞系與其他的干細胞研究人員共享。由美國國立衛生研究院資助的，Coriell醫學研究所的一個細胞庫也提供一些包括亨廷頓病和脊髓性肌萎縮疾病的iPS細胞。
干細胞提供了一個在人體藥物測試前，篩查藥物副作用的途徑。例如，研究人員可以將干細胞轉變為能像心臟一樣節律跳動的心肌細胞。如果藥物對這些細胞造成損傷，那么就會引起關注不再繼續將這一藥物投入患者檢測。制藥公司將干細胞衍生的培養物視為使藥物檢測過程流線化、安全化的一條途徑。將iPS細胞應用到藥物開發和疾病模型領域取得了飛速發展，并走在了再生醫學的前面。
醫生們希望利用干細胞來治療諸如黃斑變性和脊髓損傷等疾病。目前有少數的臨床試驗正在開展，表明終有一天利用干細胞治療某些疾病將變為可能。現在，我們的目標就是要確保干細胞治療的安全性，確保這些細胞不會引發免疫反應或形成腫瘤。
目前Advanced Cell Technology公司正在對眼睛開展基于干細胞的黃斑變性治療。相比于其他器官，干細胞在眼睛中受到排斥的可能性較低，因為借助于血腦屏障它們能夠逃避免疫系統的攻擊。此外，醫生們也應用了所有用于眼睛檢測的工具，確保移植細胞能夠正常發揮功能。
另一項令人激動研究，是一家稱為Geron的公司正利用胚胎干細胞衍生的神經細胞開展脊髓損傷治療臨床試驗。該公司與加州大學歐文分校Hans Keirstead領導的研究人員展開了合作。神經在損傷后較少能夠再生，因為它們喪失了髓磷脂保護層。
少突神經膠質細胞主要功能是生成髓磷脂，保護神經防止感染。科學家們推測如果他們能夠替換這些支持細胞，他們就能夠恢復神經周圍的髓磷脂，釋放生長因子修復神經。首先，當然他們必須要找到誘導胚胎干細胞形成少突神經膠質細胞的方案。在經歷了反復的實驗和失敗后，Keirstead的研究小組獲得了成功。當他們將新生成的少突神經膠質細胞植入到脊髓損傷后的大鼠體內時，發現在損傷神經周圍形成了新髓磷脂，大鼠恢復了部分運動能力。Geron現在正在患者體內檢驗這些細胞的安全性。
為了減少組織移植過程中產生排斥的可能性，研究人員正考慮利用iPS細胞作為患者特異性移植材料。從理論上科學家們能夠糾正來自患者iPS細胞中的遺傳缺陷，然后將它們移植回相同的病人體內。例如美國麻省懷特黑德研究所的Rudolph Jaenisch研究小組就通過糾正小鼠iPS細胞中的基因來治療了患有鐮狀細胞性貧血的小鼠。這一研究工作為將其運用于人類疾病治療提供了原則證明。
