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科學家鑒別出引發罕見心律失常的遺傳原因
2019-4-18 閱讀(1146)
研究人員通過研究鑒別出了一種罕見的致死形式的遺傳性心律失常，同時研究者也開發出了一種方法來治療這種疾病。心律失常是心臟系統功能失常的一種表現，其往往會引發不規律的心臟跳動，大多數患者會經歷心臟亂跳，目前大約有400萬人患有不同程度的心臟心率失常。
研究者說道，心律失常的特殊形式通常涉及心房和心室，發病原因極為復雜，目前我們已經開始研究去揭示個體遺傳背景影響其心臟心率的差異，我們希望相關研究不僅可以幫助你鎖定罕見心律失常的發病原因，同時也希望闡明影響數百萬人不規則心律發生的常見形式。
首先研究者對一名37歲存在復發性心室顫動的男性個體進行研究，該患者對標準療法并沒有反應，比如各種藥物的治療等；在接下來跟蹤研究的16個月里，研究者記錄了該患者植入除顫器后機體發出的168次監測數據。基于家族史和臨床表現，這名患者同時進行了遺傳測試來檢測引發其心律失常的原因，但研究者并沒有鑒別出遺傳突變。
隨后研究者對患者基因組中的蛋白編碼基因進行了測序鑒別出了多種突變體，在這些突變體中研究者發現以一種名為DPP6的基因突變，該突變可以改變心肌處理電脈沖的方法。本文研究對于設計特殊靶向療法非常關鍵，目前研究者正在進行研究來揭示引發罕見心律失常的多種原因，而隨之開發的相應療法或許也會明顯改善患者的不規則心律。
研究者非常慶幸當前可以獲得這么多的初期研究成果，而他們還將重點研究遺傳因子和環境因子如何引發心律失常，鑒別出多種形式的心律失常對于理解疾病的進展以及后期開發相應的干預措施或非常關鍵。
