中國醫(yī)學(xué)界專家歡迎基因測(cè)序技術(shù)走入臨床

來自中華醫(yī)學(xué)會(huì)北京分會(huì)、北京同仁醫(yī)院、江蘇省中醫(yī)院、Life Technologies等醫(yī)療和技術(shù)機(jī)構(gòu)的專家，在近日召開的"北京同仁醫(yī)院基因測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用學(xué)術(shù)研討會(huì)"上紛紛表示歡迎基因測(cè)序技術(shù)進(jìn)入臨床。本次研討會(huì)由中華醫(yī)學(xué)會(huì)北京分會(huì)檢驗(yàn)分會(huì)主辦，首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京同仁醫(yī)院承辦，Life Technologies公司協(xié)辦。300多位醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的專家、學(xué)者、臨床醫(yī)生、檢驗(yàn)人員及媒體代表共聚北京同仁醫(yī)院，共同探討了基因測(cè)序技術(shù)在臨床醫(yī)學(xué)的發(fā)展和應(yīng)用。

專家高度肯定基因測(cè)序的臨床意義

同仁醫(yī)院院長韓德民在致歡迎辭中說，檢驗(yàn)檢測(cè)應(yīng)該不僅應(yīng)該幫助提升疾病治療的效果，而且應(yīng)該為日常健康呵護(hù)提供強(qiáng)大支持，也就是通過基因測(cè)序針對(duì)缺陷基因進(jìn)行有重點(diǎn)的調(diào)節(jié)，從而達(dá)到健康呵護(hù)的目的。目前我國在醫(yī)療領(lǐng)域的基因測(cè)序才剛剛起步，與國外還有很大差距，同仁醫(yī)院目前正在組織一批綜合學(xué)科的人才為基因測(cè)序技術(shù)的臨床應(yīng)用做準(zhǔn)備。

中華醫(yī)學(xué)會(huì)北京分會(huì)會(huì)長金大鵬對(duì)本次學(xué)術(shù)研討會(huì)給予了*的肯定，強(qiáng)調(diào)了"轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)"，呼吁醫(yī)學(xué)界應(yīng)當(dāng)以"使科學(xué)技術(shù)讓人民享用"為己任。他還認(rèn)為我國需要轉(zhuǎn)變醫(yī)療模式，從生物學(xué)、心理學(xué)、人文、社會(huì)這樣一個(gè)綜合角度來看待疾病。

中華醫(yī)學(xué)會(huì)北京分會(huì)檢驗(yàn)醫(yī)學(xué)分會(huì)主任委員郭建指出，基因測(cè)序是一個(gè)技術(shù)平臺(tái)，其所提供的信息對(duì)醫(yī)生的疾病診斷和患者的疾病治療以及健康狀況的監(jiān)測(cè)提供了相當(dāng)重要的依據(jù)。基因測(cè)序技術(shù)一定會(huì)在檢驗(yàn)領(lǐng)域發(fā)揮巨大的作用。

基因測(cè)序幫助江蘇省中醫(yī)院提升療效

江蘇省中醫(yī)院使用Life Technologies的基因測(cè)序設(shè)備進(jìn)行臨床治療已經(jīng)有八年的時(shí)間，積累了6000多例臨床病例。這些每天24小時(shí)運(yùn)轉(zhuǎn)的測(cè)序設(shè)備幫助該院大大提升了療效。該院病理科主任醫(yī)師賴仁勝教授在研討會(huì)上作了"臨床醫(yī)學(xué)基因規(guī)范檢測(cè)應(yīng)用"專題演講。他認(rèn)為，常見惡性腫瘤使用基因測(cè)序和靶向藥物治療效果zui明顯。目前癌癥*總體有效率在30-40%左右，而通過基因測(cè)序篩選出獲益病人，有效率可以提高到80%。。傳統(tǒng)的癌癥*方法療效差，毒性強(qiáng)。一旦找到突變基因，就可以用靶向治療。賴仁勝教授對(duì)基因測(cè)序技術(shù)在惡性*領(lǐng)域的前景非常有信心。

賴仁勝教授還指出，基因測(cè)序還可以幫助糾正醫(yī)療健康認(rèn)識(shí)方面的一些誤區(qū)。例如，吸煙致癌說是不科學(xué)的，如果通過基因測(cè)序發(fā)現(xiàn)一個(gè)人的基因是尼古丁依賴基因，他就需要吸煙，吸煙對(duì)他的身體有好處，反之，如果他的基因是尼古丁致癌基因，他就不能吸煙，類似的還有飲酒、戒毒等等。中國流行給孕婦補(bǔ)充*，實(shí)際上這是很不科學(xué)的，孕婦能不能補(bǔ)充*、需不需要補(bǔ)充*，要進(jìn)行相應(yīng)的基因測(cè)序，如果不做基因測(cè)序，盲目地補(bǔ)充*就很可能導(dǎo)致孕婦中老年后嚴(yán)重的健康問題。

同仁醫(yī)院檢驗(yàn)科主任醫(yī)師魯辛辛在研討會(huì)上做了"微生物基因測(cè)序技術(shù)的臨床應(yīng)用"的專題演講，闡述了微生物基因測(cè)序的原理。魯辛辛說，在臨床診斷上，分子診斷和PCR加基因測(cè)序是zui簡便、zui、zui快速的方法。除了用傳統(tǒng)的測(cè)序方法進(jìn)行微生物鑒定和分類以外，她還介紹了全基因組鳥槍測(cè)序法、多位點(diǎn)序列分析等。魯辛辛向大家介紹了業(yè)內(nèi)應(yīng)用比較廣泛的基因測(cè)序系列產(chǎn)品，其中Life Technologies新推出的Ion Torrent個(gè)人化操作基因組測(cè)序儀采用了創(chuàng)新的半導(dǎo)體芯片技術(shù)，測(cè)序速度快，且具有*的擴(kuò)展性，應(yīng)用簡單，造價(jià)不高，在臨床上會(huì)有比較好的應(yīng)用。

Life Technologies演繹基因測(cè)序技術(shù)革命

Life Technologies大中華區(qū)市場(chǎng)總監(jiān)劉京雪博士介紹說，Life Technologies非常看好中國的市場(chǎng)前景，公司總部在今年年初將大中華區(qū)提升為與美國、歐洲、亞太及日本區(qū)平級(jí)的四大區(qū)之一就是明顯的例證。他表示Life Technologies將繼續(xù)努力與中國醫(yī)學(xué)界及有關(guān)政府部門緊密合作，爭(zhēng)取把*的基因測(cè)序技術(shù)介紹到中國來，為中國的醫(yī)療與醫(yī)改事業(yè)作出貢獻(xiàn)。

Life Technologies大中華區(qū)測(cè)序產(chǎn)品王博飛博士闡述了測(cè)序技術(shù)發(fā)展歷史和原理、測(cè)序技術(shù)的應(yīng)用以及測(cè)序技術(shù)的前景。人類基因測(cè)序始于上世紀(jì)90年代，從基于毛細(xì)管基因分析的*代測(cè)序到后來的基于高通量化學(xué)技術(shù)的第二代測(cè)序，再到zui近興起的基于半導(dǎo)體芯片技術(shù)的革新性測(cè)序技術(shù)，從測(cè)序通量、測(cè)序時(shí)間和測(cè)序費(fèi)用方面都有驚人的改善。上世紀(jì)90年代開始的人類基因組測(cè)序采用的是*代測(cè)序，的很多專家用了十多年的時(shí)間才完成了一個(gè)人類基因組的測(cè)序，花費(fèi)了幾十億美元；現(xiàn)在，一個(gè)人的全基因組測(cè)序只需幾天的時(shí)間，費(fèi)用降到了數(shù)千美元。基因測(cè)序未來將發(fā)展到單分子測(cè)序和納米測(cè)序。總的來說，基因測(cè)序的發(fā)展趨勢(shì)就是更簡單、更方便、更快速、更便宜。Life Technologies的*代、第二代測(cè)序技術(shù)以及Ion Torrent個(gè)人化操作基因組測(cè)序儀在各個(gè)領(lǐng)域得到了廣泛應(yīng)用。例如，Life Technologies第二代高通量測(cè)序平臺(tái)SOLiD協(xié)助治療美國肌無力雙胞胎，Ion Torrent在德國的大腸桿菌疫情中，迅速檢測(cè)出致病的大腸桿菌基因組。在中國，Life Technologies協(xié)助建立2008北京奧運(yùn)食品檢測(cè)平臺(tái)，支持*部打拐行動(dòng)。
Ion Torrent推出業(yè)界zui快工作流程

Ion Torrent  是革新性的半導(dǎo)體芯片測(cè)序技術(shù)平臺(tái)。通過專有的大規(guī)模并行半導(dǎo)體感應(yīng)器，對(duì)DNA復(fù)制時(shí)產(chǎn)生的離子流實(shí)現(xiàn)直接和實(shí)時(shí)的檢測(cè)。當(dāng)試劑通過集成的流體通路進(jìn)入芯片中，密布于芯片上的反應(yīng)孔立即成為上百萬個(gè)微反應(yīng)體系。這種*的流體體系、微體系機(jī)械設(shè)計(jì)和半導(dǎo)體的技術(shù)組合，使研究人員能夠在2小時(shí)內(nèi)獲取從10Mb到1Gb以上的高度序列。

Ion Torrent于7月11日宣布發(fā)布100Mb的Ion 316™芯片，它比原先的Ion 314™芯片多了十倍以上的流量。1Gb的Ion 318™芯片將在第四季度推出。這三個(gè)芯片在一年內(nèi)就將流量提高了的百倍，顯示了半導(dǎo)體測(cè)序極大的可擴(kuò)展性。

Ion Torrent還宣布，它已研發(fā)出業(yè)界zui快的工作流程--只有不到8小時(shí)，比六個(gè)月前公司剛成立時(shí)提高了三倍。Ion Torrent單日的工作流程--從建庫到數(shù)據(jù)分析--是目前下一代測(cè)序行業(yè)中zui快的，按讀取所需的長度不同，只需要八到九個(gè)小時(shí)。Ion在六個(gè)月內(nèi)將測(cè)序速度提高了約三倍，得益于三項(xiàng)重大突破：

1．本周發(fā)布的新Ion Xpress™片段庫套件提供了一種新的酶碎裂過程，將建庫時(shí)間縮短到3.5小時(shí)，比六個(gè)月前快了60％。

2．將于本季度晚些時(shí)候發(fā)布的用于樣本制備的Ion OneTouch™系統(tǒng)，現(xiàn)在有了一個(gè)用于自動(dòng)濃縮的新組件--Ion OneTouch™ ES。整個(gè)樣本制備過程是全自動(dòng)的，可在三小時(shí)內(nèi)完成，比六個(gè)月前快了70％。

3．zui后，新的Torrent Suite 1.4分析軟件將芯片分析時(shí)間減少了一半，對(duì)于Ion 316™芯片只需60分鐘，對(duì)于Ion 314™芯片只需30分鐘，同時(shí)準(zhǔn)確度也得到了顯著的提高。

Ion PGM™系統(tǒng)的準(zhǔn)確度已經(jīng)比六個(gè)月前剛推出時(shí)提高了一個(gè)量級(jí)。Ion Torrent已利用其簡單的測(cè)序化學(xué)的內(nèi)在準(zhǔn)確度實(shí)現(xiàn)了更多的信號(hào)、更好的信號(hào)處理以及更好的堿基識(shí)別。準(zhǔn)確度提高速度如此之快，部分是因?yàn)镮on PGM™測(cè)序儀兩小時(shí)的運(yùn)行時(shí)間使Ion Torrent的研發(fā)團(tuán)隊(duì)得以快速測(cè)試和完善他們的想法。準(zhǔn)確度方面的改進(jìn)將幫助Ion Torrent在2011年下半年達(dá)到200堿基對(duì)的讀序長度，并在2012年達(dá)到400堿基對(duì)的讀序長度。