研究發現神經退行性疾病的遺傳新原因

梅奧診所的研究人員已經發現了導致一種破壞性神經系統疾病的兩個突變，其zui初于15年前確定。研究人員說其發表于《NatureGenetics》上的研究揭示了一個新的神經通路，其或可幫助了解許多的類似疾病。

梅奧診所的神經科醫師該研究的主要作者ChristopherKlein說：“由于新一代基因組測序技術的出現，目前我們的研究得以開展。我們也從合作者中獲得了寶貴幫助，其幫助我們確定了這種疾病的其他大家族，并為我們提供了廣泛的遺傳數據”。

所謂的1型遺傳性感覺和自主神經病變（HSAN1），常常合并有癡呆癥和聽力損失，其癥狀在成年后（20～35歲）開始出現，表現為其個人的認知能力、聽力和肢體感覺能力緩慢下降。目前尚無任何療法可以將其治愈。其由梅奧的資深神經學家該研究的合作者PeterDyck發現。

除了Dyck博士研究的原生家庭外，Klein博士的研究小組著重研究了來源于橫跨美國、日本、英國和澳大利亞的3個其他家族的DNA樣本和數據資料（其中英國和澳大利亞的個體作為一個家族，其他美國家庭作為第四個）。

除了NextGen測序和生物信息學研究外，小組成員還開展了細胞內和甲基化研究。zui終，他們發現了DNMT1區域的突變，其能導致酶的錯誤折疊、酶活性下降以及染色質結合的缺失。他們還發現，即使是中度甲基化改變也可能擾亂正常的神經功能，這表明DNMT1是神經系統的動態調節機制的一部分。

由于病情隨著年齡不斷惡化，研究人員說其作用是累積和后生的。也就是說，出生后它直接改變了基因組。

雖然該研究結果不能為受影響的家庭提供任何即刻治療，但是該發現確實為理解該疾病的功能以及神經退行性病變今后的研究方向提供了更大的幫助。

該項研究由美國國立衛生研究院和肌肉萎縮癥協會資助。