近日來自法國遺傳學/分子和細胞生物學研究所的研究人員揭開了其部分的神秘面紗。Laszlo Tora及同事發現人類zui長基因的斷裂是由于2種關鍵性的基因進程——DNA轉錄及復制——相互干擾所致。人們過去認為這種現象不可能在哺乳動物細胞中發生。該研究發現將有可能導致開發出新的抗腫瘤策略。

         當我們的細胞接觸到某些特異的化學制劑或處于某些特殊的條件下時，有可能導致染色體的某些區域發生裂隙、斷裂或重排。科學家們將這些區域稱之為染色體脆性部位。

      為了驗證他們的猜測，研究人員利用流式細胞術基于細胞周期（cell cycle）進行了細胞分選。細胞周期是指連續分裂的細胞從上一次有絲分裂結束到下一次有絲分裂完成所經歷的整個過程，包含G1期（基因轉錄和細胞生長期）、S期（DNA復制期）、G2期（細胞生長及細胞分裂準備期）以及M期（細胞分裂期）。研究人員發現這些巨大基因的轉錄期遠遠長于一個細胞周期的時間，直至細胞進入到下一個細胞周期早期階段的G1或S期，它們的轉錄才算完成。

        隨后研究小組更進一步地尋求闡析了當復制和轉錄同時發生時有可能削弱DNA穩定性的原因。他們特別關注了在轉錄過程中由DNA分子與RNA分子交雜形成的持久性的環狀結構。這些DNA/RNA環可能引起了DNA失穩，并在應激發生時導致了DNA斷裂。

         這些的環狀結構有可能作為降低基因組不穩定性和腫瘤發生的有潛力的新靶點。