一研究小組zui近發現，一種以前未知的TMEM216基因變異可導致新生兒患上嚴重的美—格二氏綜合征（Meckel-Gruber）和Joubert綜合征，這兩種導致嬰兒嚴重畸形的疾病困擾著許多的家庭。而該致病基因的發現不僅會有助于降低畸形嬰兒的出生比例，也使科學家對胎兒發育過程有了更清晰的認識。
發表在一期《自然·遺傳學》雜志上的研究報告稱，由英國利茲大學及巴黎、羅馬等地的遺傳學家組成的研究小組，通過對畸形兒童及有此疾病家族史的人的DNA進行分析，確認一種以前從未認知的TMEM216基因變異可導致嬰兒患上美—格二氏綜合征和Joubert綜合征。研究人員發現，該致病基因會導致細胞的纖毛無法對信息進行甄別和回復，從而妨礙胎兒神經索的正常發育，導致胎兒大腦發育異常，而受此影響的胎兒會出現眼睛畸形、多一個手指或腳趾、脊柱裂或多腎囊等發育異常狀況。
美—格二氏綜合征和Joubert綜合征是十分典型的新生兒畸形發育疾病，困擾著無數的家庭。這兩種疾病都是隱性遺傳疾病，只有夫妻二人都具有致病基因，才會使下一代發病。但胎兒發育的這些缺陷往往只有在懷孕12周之后進行超聲波檢查才有可能被發現。因而確認該種疾病的遺傳基因十分重要，這使得通過基因篩選來預知胎兒畸形發育的風險成為可能。
研究人員表示，的TMEM216基因檢測，對于那些有著畸形發育家族史的家庭來說極其重要，可使他們避免孩子嚴重畸形的慘痛后果。而同時，TMEM216基因的發現也有助于科學家對胎兒發育過程中信號通路的作用有了更明確的理解。
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