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上海酶聯生物研究所
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閱讀：357發布時間：2012-10-31
為了確定哪些基因在漿液性子宮內膜腫瘤中發生變化,來自美國國家人類基因組研究所 （National Human Genome Research Institute, NHGRI）的Daphne W. Bell博士和她的同事們通過外顯子組測序開展腫瘤的綜合性基因組研究.他們首先研究了13名病人的漿液性子宮內膜腫瘤組織和相匹配的正常組 通過分析它們的外顯子組,研究人員發現一種腫瘤組織的外顯子組擁有上百個更加*的突變而將它排除掉.在剩下的12種腫瘤樣品中,他們檢測到500多種體細胞突變.
通過進一步研究,研究人員發現9個基因發生的突變是漿液性子宮內膜腫瘤的驅動基因.其中3個基因在此之前已被科學家們認為是這種腫瘤亞型的原因.他們發現就這種腫瘤亞型而言,在剩下的6個基因當中,3個基因CHD4、FBXW7和SPOP在統計學上發生較高頻率的變化.他們還鑒定出CHD4參與染色質重塑.相關研究結果于2012年10月28日在線發表在Nature Genetics期刊上,論文標題為"Exome sequencing of serous endometrial tumors identifies recurrent somatic mutations in chromatin-remodeling and ubiquitin ligase complex genes".
已知FBXW7和SPOP在結合到不需要的蛋白上和摧毀這些蛋白中發揮著作用.研究人員在其他癌癥中已鑒定出很多FBXW7基因突變是阻止FBXW7結合到它的靶蛋白上的驅動突變.Bell博士認為SPOP基因突變可能也以相同方式發揮作用.研究人員認為將他們的研究發現與治療這種侵襲性子宮癌的治療前景直接相關聯起來還為時過早,不過他們相信他們的發現有助于人們深入認識這種腫瘤.
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