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上海酶聯生物研究所
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閱讀：437發布時間：2012-9-11
自閉癥又稱孤獨癥，是一種毀滅性的神經系統失調導致的發育障礙，這種疾病被認為是目前世界范圍內影響兒童zui嚴重的公共健康問題之一。
對于此類智力落后相關的復雜性疾病成因，常常需要進行多方面多因素分析，基因組拷貝數變異（copy number variations, CNVs）就是其中的致病原因之一。基因組拷貝數變異CNVs是指染色體某段區域發生的重復（duplication）或者缺失，它與點突變（point mutation）的區別是前者是基因組某一段區域發生重復或缺失，而后者是基因組某一個位點發生變異。
染色體基因芯片分析（Chromosomal Microarray Analysis，CMA）能在全基因組范圍內同時檢測很多種因染色體拷貝數變異而導致的疾病，因為其通量大，分辨率高，技術平臺日益成熟，目前染色體基因芯片已經逐步應用于多種疾病的臨床診斷和研究。
來自上海兒童醫學中心等處的研究人員收集了多例臨床表現為多發畸形/不明原因智力落后患者臨床表型的樣品，進行高分辨全基因組芯片 （Affymetrix CytoScanHD）檢測，嘗試揭示這類疾病的致病原因，對疾病進行基因診斷，并詳細描述了基因芯片原始數據分析過程，用以規范芯片數據分析流程。
首先研究人員收集了多發畸形（是指至少兩個系統受累，常規染色體核型分析排除常見的三體綜合癥），以及不明原因智力落后（患者體檢和智力測定顯示明顯落后于同年齡同性別正常小孩）的患者樣品，通過外周血常規染色體核型分析，排除常規染色體核型異常樣品，然后抽取基因組DNA，利用Affymetrix CytoScanHD進行染色體基因組芯片分析，芯片產生的Cel原始數據用CHAS軟件轉換成CYCHP文件，zui后根據一系列工作流程解釋于臨床。對于新發區域拷貝數變異，檢測患者父母的樣本以判定該變異是新生（de novo）變異還是遺傳變異。
Affymetrix Genechip Scaner產生的原始數據Cel文件，經過Affymetrix自帶軟件AGCC（Affymetrix GeneChip Convert Console）將Cel文件轉換成Cychp文件，Cychp文件用Affymetrix自帶軟件CHAS（Chromosome Analysis Suite）分析。通過和各種數據庫結合，每個患者CNV的性質根據一系列完整的流程zui終分成四類：臨床致病性CNV（Variation of clinic significance, VCS）、臨床可能致病性（Variation of possible significance, VPS）、不能解釋（Variation of unknown,VUS）以及良性CNV（Benign CNV）。
研究人員在31.5%的患者樣品中檢測出了染色體的異常，其中發生異常改變zui多的是7號和17號染色體。這項研究表明基因組拷貝數變異是多發畸形和/或不明原因智力落后患者的主要致病原因之一，利用CytoScanHD芯片檢測患有此類疾病患者的基因變異，陽性率顯著高于常規染色體核型分析。
目前研究發現某些疾病與點突變有關，如很多單基因疾病;而有些疾病與基因組拷貝數的變化有關，比如一些三體綜合癥、1q21微缺失綜合征以及Miller-Dieker綜合征等;更多情況下很多復雜性疾病由點突變和拷貝數變異共同組成其致病原因，如孤獨癥，先天性心臟病等。
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