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科學家發現罕見局部過大生長疾病的原因
點擊次數：641 發布時間：2012-6-30
科學家們的研究表明：一種使機體局部生長過大的罕見遺傳疾病和細胞生長突變相關有著密切.這個發現為這種疾病的治療提供了可能的治療方法.本研究結果也發表了《自然遺傳學》雜志上.
一個包括劍橋大學、桑格研究院、英國巴布拉漢研究所和美國健康研究院的聯合攻關團隊的研究發現：機體某部位過度肥大是磷脂酰肌醇3激酶（PI3K/AKT）信號傳導途徑里邊的某些突變引起的,這個信號傳導途徑是機體細胞生長和新陳代謝*的傳導途徑.
導致局部過度生長的突變常常是發生在患者的胚胎發育期.這種疾病不像來自父母的遺傳突變那樣（患者體內每個細胞都會受到影響）,這種疾病只有局部突變細胞后代會攜帶這種病變,并不是機體內每個細胞都會受到影響.這就說明了患者為什么只有某些病變部位過度生長.
劍橋大學和桑格研究學院科學家們曾經*次發現，一個腿嚴重過度生長但是身體上部位又是正常的女性患者.遺傳分析該患者患病部位樣本后,他們發現：在該患者的腿存在本質的突變,從而導致了患者腿部局部生長過大.然后,伯拉罕研究所科學家們使用了脂類質樸分析證明了該患者腿細胞（而不是手臂細胞）里存在不正常的信號傳導途徑.在美國健康研究院的共同協助下,科學家們更深入地開展了這些研究.他們又發現了其他9個相同類型的患者,從而使他們的研究結果得到了證實.zui終他們的研究表明：激活PI3K途徑是導致這種過度生長疾病的原因.
美國劍橋新陳代謝研究實驗室Robert Semple博士說：“我們所發現的突變現象是一種癌癥相關突變,但是導致癌癥的遺傳改變有多種,我們發現的這種突變與它們都不同.研究我們發現的患者，為我們的研究提供了更多有用的癌癥信息.并且,這些信息將有利于我們開發治療這種突變的藥物,這也有利于這類罕見疾病的治療.研發出安全和可以長期使用的治療藥物后,我們就能為患者*時間提供靶向性、和非手術的治療方法.我們現在正開發這種藥物.”
桑格研究院Ins Barroso博士說：“我們想知道這種罕見疾病背后的生物學機制,并且我們想對這種疾病進行外顯子（能夠翻譯成蛋白質的基因組序列）測序,這會促進我們更好地理解這種突變疾病.使用DNA測序之后我們發現：在PIK3CA基因組內,存在一個和癌癥相關的突變.”
巴布拉漢研究院Michael Wakelam教授說：“這個研究表明：基礎和臨床科學家們共同合作的重要性,它也使我們能更好地理解和治療人類疾病.”