近日從中國醫學*中國協和醫科大學腫瘤醫院獲悉，期刊《自然·遺傳學》8月7日在線發表了人類肝細胞肝癌的外顯子組（基因組的編碼區）測序項目組的研究進展：應用新型外顯子組序列捕獲及第二代測序基因分析技術，在世界上破譯了肝細胞肝癌的外顯子基因組，找到了肝癌中重要的抑癌基因ARID2。研究中發現的ARID2基因突變和其相關的信號傳導通路，為肝癌的靶向治療開辟了新的道路。
該研究由協和醫科大學腫瘤醫院腹部外科蔡建強教授、趙宏副教授與美國約翰霍普金斯大學Ludwig腫瘤遺傳和治療中心李萌博士等組成的科研團隊共同開展，歷時3年。此次發表的論文證明了ARID2是重要的肝癌抑癌基因之一。
肝癌是消化系統zui常見的惡性腫瘤之一，居我國惡性腫瘤死亡率的第二位。我國屬肝癌高發區，發病率居世界*。
中美研究團隊測序分析了10例丙肝病毒相關的肝細胞肝癌基因組，發現分布于411個基因中的429個改變蛋白結構的腫瘤特異的體細胞基因突變。通過進一步對43名攜帶有丙型肝炎病毒的肝細胞肝癌患者及96名其他原因導致的肝細胞肝癌患者進行外顯子組測序并對比，發現其中18.2%攜帶有丙型肝炎病毒的肝細胞肝癌患者的染色質重塑ARID2基因發生了失活性突變，由此推斷該基因可能是肝細胞肝癌的抑癌基因之一。
蔡建強介紹，基因的改變是惡性腫瘤發生、發展的根源。隨著對惡性腫瘤研究的深入，多種腫瘤的相關基因被發現，但是到目前為止，導致肝癌發生的確切分子機制仍不明確。抑癌基因ARID2的發現為早日揭開肝細胞肝癌的發病機制、找到合適的治療靶點開辟了一條新的道路，將對肝癌的基礎及臨床研究產生重要影響。
