據8月10日刊《美國醫學會雜志》上的一則對以往研究的回顧和分析報告披露，作為確定胎兒性別的一種無創傷性的方法，在妊娠7周后從母體血液中獲得的無細胞胎兒DNA的檢測效果良好，而基于尿液的檢測則是不可靠的。
無創性產前胎兒性別確認可為人們提供一種重要的創傷性的細胞遺傳學性別確認的替代檢測，后者目前是確認胎兒性別和單基因病的zui可靠的標準。根據文章的背景資料，羊膜穿刺術會帶來數量少但卻是可檢測得到的與手術有關的流產發生率；超聲波檢查可zui早在妊娠11周時（盡管并不可靠）確定胎兒的性別。文章的作者寫道：“能夠有可靠的無創性確認胎兒性別的替代方法將可減少無意識的胎兒流產，它估計會受到懷有攜帶疾病風險的胎兒的孕婦的歡迎。”
用無細胞胎兒DNA作為產前確認胎兒性別的無創性檢測方法為人們提供了一種對某些遺傳性疾病進行創傷性檢查的替代方法。在某些國家中（如荷蘭、英國、法國和西班牙），這種檢測已經過渡成為常規的臨床檢查（盡管缺乏對這種測試的正式評估）。根據文章的背景資料：“zui近，有公司開始在互聯網上直接向消費者提供這種技術。這些檢測是以非醫療用途來營銷的，其營銷對象是那些好奇的即將成為父母的人。這些檢測承諾，其性在某些情況下可高達95%至99%，而檢測適用的時間可早至妊娠的第5-7周。”
馬里蘭州貝塞斯達國立衛生學院的Stephanie A. Devaney, Ph.D.及其同事對以往的研究進行了系統的回顧和薈萃分析以檢查無細胞胎兒DNA檢測分析的有效性；該檢查所描述的是在母體樣本中探測到Y染色體序列的能力，以及該測試在臨床上的有效性（表現為正確識別胎兒性別的能力）。研究人員挑了57則研究（其中包括了80個數據組[它代表了3524例懷有男嬰的妊娠和3017例懷有女嬰的妊娠]）并對其進行了分析。
研究人員發現，該測試的總體敏感性為95.4%、特異性為98.6%、陽性預測值為98.8%、陰性預測值為94.8%。用母體血液進行檢測的精度很高。所用的DNA方法學和所處的妊娠期對檢測精度有著zui大的影響，實時定量多聚酶鏈反應（RTQ-PCR）的檢測精度超過常規的PCR。如果用RTQ-PCR對某個在懷孕期間采集的血樣本（如果那時血液中存在有足夠的無細胞胎兒DNA時，即妊娠7周或更久的時候）進行測試的話，其測試性能會很好；測試性能的時候是在妊娠20周之后。在妊娠7周之前用血液進行測試，而所有其它的用尿液進行測試的做法被發現是不可靠的。
文章的作者寫道：“在妊娠期較晚時的測試性能的提高可能與隨著胎兒和胎盤的發育母體血液中無細胞胎兒DNA濃度的增加有關。這可以解釋為什么在妊娠7周之前測試性能不佳以及在妊娠晚期則有著近乎的測試性能。”
研究人員提示，這一“技術可用于在早期胎兒中發現需要做追蹤測試的與性別有關的疾病風險的臨床情況中。”
