近日來自美國費城兒童醫院的研究人員與加州“Sangamo BioSciences”生物醫學公司的科學家們利用了一種稱之為“基因編輯”的革命性基因治療技術以“剪切”和“粘貼”基因的方式在實驗鼠體內實現了血友病治療。這一研究成果被科學家們視為數十年基因治療研究的一個重要的里程碑。相關研究論文發表在6月26日的《自然》（Nature）雜志上。
血友病也被稱為*病，是一種很典型的遺傳疾病。英國的維多利亞女王Victoria是歷*一位著名的血友病攜帶者，這位有“歐洲祖母”之稱的女王，將血友病致病基因遺傳至她的兒女，并由于其兒女同歐洲各王室進行廣泛的聯姻，從而使血友病波及了歐洲多個國家。
血友病的發病原因是由于患者的血液中先天缺乏某種因子，根據缺乏因子的不同分為三種類型：血友病甲（缺乏*Ⅲ，又稱血友病A）、血友病乙（缺乏*Ⅸ，又稱血友病B）和血友病丙（缺乏*Ⅺ）。出血癥狀是血友病的主要表現，一般為齒齦、舌、口腔、鼻，而膝、踝、肘關節處出血是其特征，zui為常見。持續數月或數年則發生關節僵硬、畸形、肌肉萎縮，而致功能喪失。嚴重的病例有時出現內臟出血，如:消化道出血、泌尿道出血，而頭部外傷引起的顱內出血常為該病致死的主要原因。由于血友病目前尚無*治愈的方法，人們將基因治療視為*這一人類遺傳疾病的zui終希望。
早在20多年前，科學家就致力于誘使哺乳動物的細胞通過基因重組，來對DNA片段進行置換，然而由于其DNA重組效率僅能達到百萬分之一，因而無助于治療疾病。直到數年前Sangamo的科學家合成了一種叫做鋅指蛋白的分子。與一種能夠“切割”DNA的酶結合，鋅指蛋白能辨別并且綁定到一種特殊的基因上。這種蛋白質能夠有效地將酶送往目的地——科學家想要切除的基因的前面。這樣，這種特殊的酶就會將包括變異代碼在內的一些堿基序列從DNA鏈上剪下，在鋅指蛋白質的幫助下，科學家合成的新DNA片段將會與與人體內原有的基因鏈的結合。這就是“基因編輯”。
在新研究中，科學家們利用病毒作為載體，將“鋅指核酸酶”物質送入到患有乙型血友病的活體實驗鼠的肝臟細胞中，利用它地剪除了細胞DNA中基因序列上發生變異的部分。隨后，再用病毒作為載體，將一段正確的基因序列送入細胞中，細胞在修復DNA鏈條的同時也就“粘貼”好了正確的基因序列。
研究結果顯示轉基因實驗鼠的血液可在44秒內快速自行凝結，體內相應的凝血物質可恢復到正常量的3-7%。經歷8個月的持續觀察證實這一治療未對實驗鼠的生長、體重及肝功能造成任何毒性效應。
此前，研究人員只是對試管中的細胞“剪貼”過基因，這是成功在活體動物體內進行類似操作。這一研究的負責人、費城兒童醫院血液病學家及基因治療專家Katherine A. High表示此次成果從原則上證明了基因“剪貼”療法的有效性，為將來開發出多種遺傳疾病安全的治療手段提供了一個有潛力的新策略。
這一研究工作獲得了美國國立衛生研究所（NIH）以及霍華德休斯醫學研究所的資金支助。
