科學(xué)家們十二月二十五日在Nature雜志上，發(fā)表了目前zui大的類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎研究。文章列出了涉及類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的常見突變，有助于進(jìn)一步闡明疾病機(jī)理，開發(fā)有效的治療藥物。
這項(xiàng)研究由哈佛醫(yī)學(xué)院的Dr. Robert M. Plenge和日本RIKEN的Dr. Yukinori Okada共同領(lǐng)導(dǎo)，他們通過全基因組關(guān)聯(lián)研究，來鑒定類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的致病基因。研究向人們展示，將全基因組關(guān)聯(lián)分析的數(shù)據(jù)與既有數(shù)據(jù)相結(jié)合，能夠幫助人們進(jìn)行藥物研發(fā)。
“這一研究為我們提供了，涉及類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的常見突變清單，為開發(fā)新診療方案指明了方向，"參與這項(xiàng)研究的Peter K. Gregersen說。類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎是一種導(dǎo)致關(guān)節(jié)發(fā)炎的自身免疫疾病。在發(fā)達(dá)國(guó)家，有0.5-1%的成年人受到類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的影響。人們認(rèn)為，這種疾病的病因比較復(fù)雜，是基因與環(huán)境因素共同起作用的結(jié)果。此前，科學(xué)家們已經(jīng)鑒定了一些與類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎有關(guān)的基因。不過這些研究大多在單個(gè)群體中進(jìn)行，這項(xiàng)新研究是*大規(guī)模跨民族的類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎研究。
研究人員對(duì)歐洲和亞洲人進(jìn)行了全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS meta-analysis），總?cè)藬?shù)超過十萬，其中類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎患者29,880名，健康人73,758名。他們分析了差不多一千萬遺傳學(xué)突變（SNP），在基因組中鑒定了與類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎有關(guān)的42個(gè)新區(qū)域。至此，已知的類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎基因座增加到了101個(gè)。研究人員將新數(shù)據(jù)與既有數(shù)據(jù)結(jié)合起來，進(jìn)行生物信息學(xué)研究，發(fā)現(xiàn)在101個(gè)基因座中有98個(gè)基因可能引起類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎。他們又對(duì)現(xiàn)有的藥物數(shù)據(jù)庫(kù)進(jìn)行分析，發(fā)現(xiàn)一些已批準(zhǔn)的類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎藥物可以靶標(biāo)上述基因。此外，有些用于癌癥治療的藥物，也能靶向類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎基因。研究人員指出，這類藥物也有希望用于類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的治療，例如CDK4/6抑制劑等。
文章總結(jié)道，這項(xiàng)研究能幫助人們進(jìn)一步理解，引起類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的基因、通路和細(xì)胞類型，為這一領(lǐng)域的藥物研發(fā)提供寶貴的信息。
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