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據5月14日的《科學》雜志報道說，西藏人能夠在高海拔生存的部分原因似乎是因為他們攜帶了2個基因，這些基因可幫助將他們血液中的血紅蛋白保持在低濃度。 西藏高原是人類居住的zui為的環境之一。 當生活在低海拔地區的人來到該地區的時候，由于他們的身體內缺乏氧氣而會引起高原反應，這種反應可能會發展成為致命性的心臟或腦子的炎癥。 更好地了解身體對低氧的反應對治療高原反應以及其他的與低氧血癥有關的疾病具有重要的意義。
為了尋找那些可能對西藏人適應高原環境有關的基因區域，Tatum Simonson及其同僚對西藏人中的基因組變化模式與那些居住在低海拔地區的中國人和日本人群的基因組變化模式進行了比較。（中國人和日本人的數據來自HapMap計劃，這是一個有關世界上不同人群間的基因相似性與差異性的細目。） 研究人員首先對那些其已知功能提示它們可能對人們適應高原環境有影響的基因的差異進行了觀察。 下一步，他們對含有DNA變異模式的基因組片斷進行了觀察，這些變異經常會發生在西藏人中，但卻不發生在低海拔地區的人群中。這些基因變化可能會在人群中迅速播散，因為它們所包括的基因對高海拔地區生活者的生存有好處。 有少數幾個基因出現在這兩種范疇之內，其中包括EGLN1 和PPARA, 它們可能是促成西藏人血紅蛋白濃度低的原因。 文章的作者說，在西藏人中所見到的較低的血紅蛋白濃度可抵消那些與持續性的高血紅蛋白濃度（即非西藏人在接觸了高原環境時所出現的高血紅蛋白濃度）有關的并發癥的說法似乎是可信的。
上海勁馬生物推薦原文出處：
Science DOI: 10.1126/science.1189406
Genetic Evidence for High-Altitude Adaptation in Tibet
Tatum S. Simonson,1 Yingzhong Yang,2 Chad D. Huff,1 Haixia Yun,2 Ga Qin,2 David J. Witherspoon,1 Zhenzhong Bai,2 Felipe R. Lorenzo,3 Jinchuan Xing,1 Lynn B. Jorde,1,* Josef T. Prchal,1,3,* RiLi Ge2,*
Tibetans have lived at very high altitudes for thousands of years, and they have a distinctive suite of physiological traits that enable them to tolerate environmental hypoxia. These phenotypes are clearly the result of adaptation to this environment, but their genetic basis remains unknown. We report genome-wide scans that reveal positive selection in several regions that contain genes whose products are likely involved in high-altitude adaptation. Positively selected haplotypes of EGLN1 and PPARA were significantly associated with the decreased hemoglobin phenotype that is unique to this highland population. Identification of these genes provides support for previously hypothesized mechanisms of high-altitude adaptation and illuminates the complexity of hypoxia response pathways in humans.
1 Eccles Institute of Human Genetics, University of Utah School of Medicine, Salt Lake City, UT 84112, USA.
2 Research Center for High Altitude Medicine, Qinghai University Medical School, Xining, Qinghai 810001, People’s Republic of China.
3 Division of Hematology and Department Pathology （ARUP）, University of Utah School of Medicine, Salt Lake City, UT 84112, USA.
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