新生兒疾病篩查是母嬰保健技術(shù)的重要內(nèi)容之一。新生兒篩查是指在新生兒群體中，用快速、敏感的實驗室方法對新生兒的遺傳代謝病、先天性內(nèi)分泌異常以及某些危害嚴重的遺傳性疾病進行篩查的總稱，其目的是對那些患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現(xiàn)之前或表現(xiàn)輕微時通過篩查，得以早期診斷、早期治療，防止機體組織器官發(fā)生不可逆的損傷，避免患兒發(fā)生智力低下、嚴重的疾病或死亡。新生兒篩查一般是在嬰兒出生后三天采取臍血或足跟血的紙片進行。常見的新生兒篩查疾病涉及氨基酸代謝病、有機酸代謝病、內(nèi)分泌疾病、血紅素疾病、脂肪酸代謝病等幾大類。目前氨基酸代謝病、有機酸代謝病、脂肪酸代謝病等可使用LC-MS/MS 方法進行檢測。LC-MS/MS 法整體分析過程極為簡便并可實現(xiàn)自動化，可在一次分析中檢測多種目標(biāo)組分，為多種不同類型先天性疾病的診斷提供依據(jù)。
在新生兒篩查中LC-MS/MS法主要應(yīng)用于血液中氨基酸、酰基肉堿兩類化合物的檢測。進行新生兒遺傳代謝病篩查的血片經(jīng)過相應(yīng)的前處理后置于96 孔板中直接在液相色譜串聯(lián)質(zhì)譜儀中分析得到檢測結(jié)果。基于不同的前處理方法，針對氨基酸、酰肉堿的新生兒篩查檢測有衍生LC-MS/MS 法和非衍生LC-MS/MS 法。
本文介紹新生兒篩查的測試內(nèi)容，衍生法和非衍生法樣品前處理流程，液相色譜串聯(lián)質(zhì)譜檢測原理。并介紹了島津液相色譜串聯(lián)質(zhì)譜進行新生兒篩查的檢測結(jié)果及數(shù)據(jù)處理流程。
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