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信帆生物
中級(jí)會(huì)員 | 第10年

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信帆生物:“垃圾”DNA是導(dǎo)致一種遺傳疾病病因

時(shí)間:2016/6/29閱讀:1152
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研究小組在一項(xiàng)突破性遺傳研究中,基因組“暗物質(zhì)”(指不包含基因的大部分DNA區(qū)域)突變是導(dǎo)致一種遺傳疾病的病因。

研究小組利用全基因組分析新技術(shù),*次發(fā)現(xiàn)一種遺傳疾病的病因在于過(guò)去稱(chēng)之為“垃圾DNA”的區(qū)域。胰腺發(fā)育不良可導(dǎo)致嬰兒生來(lái)沒(méi)有脾臟,從而使得他們終身罹患糖尿病以及存在食物消化問(wèn)題。

這一疾病的zui常見(jiàn)病因是,基因組遠(yuǎn)端區(qū)域一個(gè)新發(fā)現(xiàn)的基因調(diào)控元件發(fā)生了突變,現(xiàn)在由于遺傳測(cè)序技術(shù)的進(jìn)步使得能夠?qū)ζ溥M(jìn)行探索。

基因組“暗物質(zhì)”是指不包含基因的大部分DNA區(qū)域,它們占人類(lèi)基因組的99%,負(fù)責(zé)確保了基因在適當(dāng)時(shí)間和身體的適當(dāng)部位“開(kāi)啟”。由于技術(shù)的進(jìn)展使得科學(xué)家們能夠?qū)θ蚪M——DNA密碼中的所有30億個(gè)堿基進(jìn)行分析,但這一區(qū)域?qū)τ谌祟?lèi)發(fā)育的影響才剛開(kāi)始為人們所認(rèn)識(shí)。

胰腺在調(diào)控血糖水平中發(fā)揮著至關(guān)重要的作用,它是通過(guò)胰腺β細(xì)胞生成并釋放胰島素來(lái)實(shí)現(xiàn)這一功能的。此外,胰腺還生成了一些酶幫助消化和吸收食物。

胰腺發(fā)育不良的嬰兒出生即罹患糖尿病,并存在一些食物消化問(wèn)題,其阻礙了嬰兒體重增加。盡管這是一種罕見(jiàn)病,通過(guò)研究它可幫助科學(xué)家們更好地了解了胰腺的運(yùn)作機(jī)制,并有助于闡明糖尿病研究。

研究人員針對(duì)來(lái)自世界各地11名胰腺發(fā)育不良患者開(kāi)展研究,在新發(fā)現(xiàn)的PTF1A調(diào)控區(qū)域中發(fā)現(xiàn)了6個(gè)不同的突變。

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