紅頭發、雀斑和藍眼睛在許多人身上一起出現——這是遺傳連鎖的一個典型例子。不幸的是，這些特征似乎也增加了皮膚癌的易感性。雖然這幾十年來這是大家都知道的事情，但zui近的全基因組關聯研究（GWAS）證實了這些特質和皮膚黑色素瘤（CM）之間的。現在，研究人員使這些初步的研究結果向前更進了一步，他們將在眼睛中發現的一種罕見黑色素瘤——被稱為葡萄膜黑色素瘤（UM），與編碼眼睛顏色的特定基因在一起。

研究表明，在眼睛黑色素瘤中，色素沉積的差異可能發揮了一個與陽光保護并不相關的、直接的癌癥驅動作用。葡萄膜黑色素瘤是zui常見的眼癌，它是罕見的，在美國每年影響大約有2500人。雖然研究人員知道這種疾病是家族遺傳，但是它的稀缺性阻礙了眾多想確定致病基因的研究。雖然CM和UM起因于不同類型的細胞，但是研究人員注意到，一些家庭對這兩種癌癥沒有易感傾向，所以他們懷疑，一小部分皮膚黑色素瘤風險變異與葡萄膜黑色素瘤有關。

    為了查明真相，研究人員在來自272名葡萄膜黑色素瘤患者的GWAS中分析了28個單核苷酸多態性（SNP）以及皮膚或眼睛顏色，以前有研究認為這些SNP與皮膚黑色素瘤有關。他們確定了其中三個基因突變與UM的風險降低有關，所有這些基因突變都被定位到基因組的一個區域，通過調節一種參與合成黑色素的蛋白質，它們決定著眼睛和皮膚的色素沉著。這些數據表明，雖然這些變異可使黑眼睛能防御UM，但是，那些較淺的眼睛顏色則具有較高的風險。

傳統觀念認為，對UM的遺傳易感性，于一小部分具有家族史的患者。現在我們強大的數據顯示，在一個UM患者的普通群體中存在新的遺傳風險因素與該疾病相關。這一數據也很重要，因為它表明，皮膚和眼睛顏色的遺傳決定所介導的葡萄膜黑色素瘤，都有著共同的遺傳易感性。這方面的知識，對于我們深刻理解這兩種疾病的分子機制，有著直接的影響。

    研究人員們也很快指出了他們目前研究中的一些局限性，包括用小樣本可能無法識別的遺傳關聯。小樣本量使研究人員不能根據原發腫瘤在眼睛中的初始位置，來得出結果。作者認為，即使這項研究有這些缺點，但仍然是堅實的一步。這是一個非常重要的發現，將指導未來的研究方向，在與日光照射無關的癌癥中（如眼部黑色素瘤），努力探索這些色素基因與其他遺傳和環境危險因素的相互作用。這可能會在該領域提供一個范式轉變。

黑色素瘤是一種惡性程度較高的皮膚癌，一旦擴散就很難*。腫瘤標志物的發現將有利于疾病的診斷和監控。紐約大學醫學院的研究人員zui近利用微滴式數字PCR（ddPCR）技術，鑒定出黑色素瘤的血液型生物標志物。

    2016年5月的一項新研究，發現了一個“防曬”基因，可能有助于對抗皮膚癌。在人類族群中，大約有1%到2%的人口擁有紅發，擁有紅發的人總是給人的印象是性格豪爽，活潑隨和，比如紅發少女安妮，還有海賊王里的紅發香克斯。但科學家們發現紅頭發的人有較高的患皮膚癌風險，這是為什么呢？近期英國研究院的一組研究人員發現出現黑色素瘤的人群具有黑皮質素1受體(MC1R)基因突變，而這一突變與紅頭發，雀斑和蒼白的皮膚密切相關。