隨著多種生物學工具的飛速發(fā)展，胚胎植入前遺傳學診斷（Preimplantation Genetic Diagnosis,PGD）可以說迎來了一個新時代，同時由于現(xiàn)代社會接近11%的不孕不育比率，PGD的需求也越來越多，如何讀懂這一輔助生育技術，了解試管嬰兒操作過程中zui為關鍵的一步，不再只是臨床醫(yī)師們的必修課，也成為許多希望成為父母的夫妻亟待解決的問題。

PGD，PGS，PGH有何區(qū)別？

胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）是一種通過在配子或早期胚胎階段對遺傳病進行分子遺傳學的診斷方法，胚胎植入前遺傳學篩查（PGS）則是指在試管嬰兒胚胎移植之前，檢測早期胚胎23對染色體全面的遺傳信息，選擇正常胚胎植入。前者是尋找特定染色體上的已知單基因疾病，后者是以提高妊娠率活產率為目的的早期*方法，通過對染色體數(shù)目異常的篩選，選擇染色體核型正常的胚胎進行移植，可以說PGS是一種低危險度的PGD。

此外還有PGH，這是植入前遺傳學單倍型分析(preimplantationgenetichaplotyping)，就是選擇與致病基因在染色體的位置上緊密連鎖的STR標記鑒別胚胎是否遺傳了有致病基因的染色體來進行診斷。其特點在于使用了 DNA 指紋印記分析來進行遺傳診斷 , 而不再僅僅是鑒別某些具體的遺傳標記 。

哪些情況需要進行PGD診斷？

在體外受精過程中，醫(yī)生通過激素來刺激女性的卵巢。卵巢產生多個卵子，隨后可由生殖科專家人工提取。在實驗室中，專家利用伴侶或供體的精子讓女性的卵子受精，創(chuàng)造出胚胎。但如何挑選出健康具有活力的胚胎進行植入并不容易，這需要對胚胎的遺傳物質進行研究來檢測胚胎是否有某些基因的改變。

當一對夫婦知道一方或雙方是遺傳病的攜帶者，或家族中的某個人患有遺傳病，或他們已經有了一個患病的孩子時，就可以在進行體外受精結合胚胎移植技術時使用這種技術。這與傳統(tǒng)產前診斷如超聲、羊水穿刺等先懷孕后診斷的方法不同，是在胚胎期即接受檢測和篩選，即先診斷后懷孕。

目前PGD的應用主要集中在十種單基因性疾病，包括常染色體隱性遺傳性疾病，如地中海貧血、囊性纖維化、脊肌萎縮癥、鐮刀型紅細胞貧血，常染色體顯性遺傳性疾病，如亨廷頓病、強直性肌營養(yǎng)不良癥和腓骨肌萎縮癥，性連鎖性疾病包括脆性X染色體綜合征、進行性肌營養(yǎng)不良和血友病等。

另外PGS則適用于高齡（＞35歲）、既往非整倍體妊娠、反復體外受精（IVF）失敗、反復流產、嚴重的男性不育等因素導致的不孕不育。

與非PGD試管嬰兒的區(qū)別

經典的*代試管嬰兒用穿刺針將卵子取出后在體外與精子結合，將受精后的胚胎移植到宮腔，避開了生理情況下精子與卵子在輸卵管結合的過程，因此主要用于輸卵管堵塞病例；第二代試管嬰兒則針對男性少、弱、畸精子癥患者，這些患者精子質量較差，往往很難自己鉆進卵子完成受精過程，醫(yī)師們用一根顯微穿刺針，將精子注射入卵子幫助其受精。PGD輔助生育技術是第三代試管嬰兒，它在試管嬰兒中加入了診斷步驟。

這里指出的從*代到第三代試管嬰兒技術，它們的區(qū)別主要在于所適用的情況不同 , 而并不是療效上的差異。