隨人類基因組計劃的發展而出現各種新的生物技術，這些生物技術在臨床的廣泛應用，推動并在發達國家催熟了一個新興的臨床診斷市場——分子診斷市場。廣義的分子診斷包括臨床生化和核酸檢測，目前主要指應用各種生物技術檢測組織個體內DNA或者RNA，用來診斷疾病，監測治療或者判斷預后。人類基因大約有3萬個基因，理論上以單個基因為基礎的治療將需要一個匹配的診斷測試，按照大約5％有診斷意義，則有1500個基因為基礎的檢測可以商業化。
在實際臨床應用中，分子診斷產業主要由傳染病檢測和血液篩查推動并逐步發展起來的，但藥物基因組學，預后診斷和分子腫瘤診斷將在近幾年并在未來十年顯示強勁的市場發展趨勢。在歐美等西方發達國家，經過近20年的發展，分子診斷市場是體外診斷市場發展速度zui快的市場，從各大生物新聞不斷對生物公司推出新產品的報道中，我們也可以看出這是一個蓬勃興盛的市場，也是一個以技術為原動力的市場，是一個具有巨大市場研發潛力的領域。按照分子診斷技術目前實際的應用程度和市場的接受程度，可以主要分為四個主要部分：感染性疾?。òㄑ汉Y查）、遺傳病檢測（包括染色體病檢測）、腫瘤學、藥物基因組學分子診斷市場是近年來臨床診斷領域發展的熱點，分子診斷市場發展速度達到10%以上，而中國分子診斷市場每年增速超過20%，為的兩倍，為技術創新和應用帶來了許多發展機會。
目前，分子診斷產品的應用在臨床各科如腫瘤、感染、遺傳等占到70%以上，其次是體檢中心、技術服務中心、第三方檢測機構及微生物快速檢測市場等方面。
從國家戰略層面看，*新列出的七個戰略新興產業，生物醫藥就是其中一塊，在這個產業里面，分子診斷又是非常重要的內容。
