數基因突變，可判斷患癌時間

你會在多大年齡患上癌癥？人體內不同基因的突變數或許會讓這一日期提前。

人們已經知道，諸如BRCA1、BRCA2等癌癥基因的突變會增加患癌風險。不過，來自澳大利亞悉尼加文醫學研究所的David Thomas和同事證實，同較低患癌風險存在關聯的突變會逐漸累積成更加致命的效應。相關成果日前發表于《柳葉刀·腫瘤學》雜志。

該團隊將健康人群的基因圖譜同1162名肉瘤患者的基因圖譜進行了比對。肉瘤是一種在骨頭和軟組織中發生并且更多地影響年輕人的癌癥。研究人員尤其聚焦了72個基因，其中一些同肉瘤存在密切關聯，比如TP53基因，另一些則僅存在微弱關聯。

不出所料，TP53基因的一個突變增加了人們患上肉瘤的風險——有一半的人在32歲時發展成癌癥。不過，體內擁有同肉瘤僅存在微弱關聯的兩個基因突變的人們，在更年輕的時候便發展成腫瘤——有一半的人在25歲時患上癌癥。這種效應在此類基因出現3個或更多突變的人群中更加明顯。

“癌癥是一種由基因變異逐漸累積導致的疾病。”Thomas介紹說，這意味著人體攜帶的基因變異越多，一生之中可能患上癌癥的時間就越早。

他同時表示，審視多個基因應當能讓癌癥在變得致命之前被及早探測到。或許有一天這將成為慣例，即檢測人們的身體，以尋找此前被認為同癌癥風險存在很小關聯的基因中的高風險突變組合。

目前，Thomas團隊正在向體內擁有此類基因突變的人群提供全身核磁共振掃描，從而判斷是否存在肉瘤的任何早期證據。“我們選擇的是在攜帶此類基因變異的人群中并未出現癥狀的癌癥。由于它們尚處于早期階段，因此我們能真正治愈它們。