科學小組發現了一種導致再生障礙性貧血的突變基因，再生障礙性貧血是一種嚴重的血液疾病，這種病導致骨髓不能產生正常的血細胞。研究人員研究了一個具有家族遺傳性血液疾病的家庭，這個家庭的三代人均有血液疾病。研究人員發現該家族人員體內的一個調節端粒、染色體結構的基因中存在缺陷，該基因在正常細胞的功能中起關鍵作用。

“找出這個基因缺陷的原因可能會幫助未來分子依賴性的治療方法，該療法會跳過基因缺陷，從而恢復骨髓制造血細胞。”Hakon Hakonarson博士說。Hakonarson和他的同事與澳大利亞科學家合作研究，于9月9日將相關文章在線發表在《血液》雜志上。

“我們非常高興，這一發現可以幫助理解某些基因突變和一些特定疾病的因果關系。”Tracy Bryan博士說。

研究小組研究了一個攜帶有再生障礙性貧血和白血病基因的澳大利亞家庭。Hakonarson and  Yiran Guo博士跟隨來自BGI-Shenzhen的基因組學專家對該家庭進行了全外顯子組DNA測序，并且對一種慢性病性貧血的遺傳突變基因進行了鑒定。這種遺傳突變基因編碼端粒結合蛋白TPP1