產品背景
新生兒篩查是一項被國家重視的普篩查政策。用快速、敏感的實驗室方法對新生兒的遺傳代謝病、先天性內分泌異常以及某些危害嚴重的遺傳性疾病進行篩查,對那些患病的新生兒在臨床癥狀尚未表現之前或表現輕微時通過篩查,得以早期診斷、早期治療,防止機體組織器官發生不可逆的損傷。新生兒篩查一般是在嬰兒出生后三天采取臍血或足跟血的紙片進行,隨著新生兒篩查的普及,用于采集新生兒血液的收集卡必將有著廣闊的市場前景。
產品描述:
本產品采用英國whatman(沃特曼)公司903濾紙經特殊加工處理制成,具有良好的生物穩定性和安全性。采用WHO推薦應至少三個采血點的采樣濾紙作為載體,將末梢血或EDTA、ACD抗凝的靜脈血滴在收集卡上制成干血斑(DBS)。可用于進行樣本的收集、保存和運輸,樣本能保存18年。?
產品用途:
新生兒遺傳代謝病、先天性內分泌異常以及某些危害嚴重的遺傳性疾病篩查。
● 新生兒遺傳代謝病:
遺傳代謝病就是有代謝功能缺陷的一類遺傳病,多為單基因遺傳病,包括:
★染色體病:
先天性甲狀腺功能減低癥(常染色體隱性遺傳病)
先天性腎上腺皮質增生癥(CAH)(常染色體隱性遺傳病)等等;
★代謝大分子類疾病:包括溶酶體貯積癥(三十幾種病)、線粒體病等等;
★代謝小分子類疾病:氨基酸、有機酸、脂肪酸代謝病等。
遺傳代謝病一部分病因由基因遺傳導致,還有一部分是后天基因突變造成,發病期不僅僅是新生兒,覆蓋全年齡階段。
● 先天性內分泌異常:
★功能亢進:巨人癥等等;
★功能低下:先天性甲狀腺缺如等等。
● 危害嚴重的遺傳性疾病篩查:
★ 葡萄糖- 6-磷酸脫氫酶缺乏癥( G6PD),俗稱蠶豆病
★ 苯丙酮尿癥 ( PKU)
★ 先天性甲狀腺功能減低癥 (甲低 )
這3種疾病在新生兒期癥狀不明顯 ,往往不易早期發現和防治 ,給發育中嬰兒腦及精神系統造成嚴重損害 ,因而在新生兒中開展篩查十分重要 。
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