當前位置：上海遠研生物科技有限公司>>公司動態>>科學家發現數個與神經認知疾病有關
一種用于鑒定罕見遺傳病的方法幫助科學家們發現了引發神經認知疾病的數個遺傳變異。研究結果在線發表于《自然—遺傳學》上。
神經精神疾病如發育遲緩和智力障礙，通常與非常罕見的遺傳變化有關。在某些案例中，這些變化只影響某一個基因并且非常難以發現。而在其他一些案例中，這些變化則涉及到染色體大型區域的剔除或復制，比較容易發現，但是感染的基因卻很多。
Evan Eichler等人利用從29085名患有發育遲緩的兒童身上獲取的數據繪制出這些被剔除或復制區域的擴展圖示并稱其為“拷貝數變異”（CNVs）。他們將該數據圖與發育紊亂病癥中已知的單個基因變異數據相整合對比后發現，有10個遺傳變異會導致其中一種疾病的發生。有兩種基因SETBP1和ZMYND11會引發新疾病。SETBP1有突變的病人同時患有智力障礙和語言障礙兩種疾病。而ZMYND11有突變的病人則患有多種疾病包括自閉癥、好斗和多動癥。
來源：中國科學報
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