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我國成功設計出“漸凍人”基因檢測試劑盒

閱讀:352發布時間:2014-12-16

漸凍人癥“是一組運動神經元疾病的俗稱,因為患者大腦、腦干和脊髓中運動神經細胞受到侵襲,患者肌肉逐漸萎縮和無力,以至癱瘓,如同被逐漸凍住一樣,所以,俗稱“漸凍人”。

zui近,風靡的“冰桶挑戰”活動讓漸凍人癥這種罕見病進入到人們的視野。北京某研究院與北京大學某附屬醫院日前聯合發布消息稱,由兩家單位共同開展的漸凍人癥分子遺傳學研究日前完成攻關,成功設計出基因檢測試劑盒。目前醫學界仍不了解漸凍人癥的發病原因,只知道10%的患者是由于家族遺傳。而這項研究成果的意義在于確定了家族遺傳的190個待檢基因,可以檢測出漸凍人癥基因攜帶者。

  北醫三院神經科開展ALS相關研究已20余年,近期研制成功的新一代測序技術的ALS遺傳學研究平臺,相比傳統的檢測方法可在更短的時間內、使用更少的標本獲得更準確的海量遺傳學數據,從而大大提高“漸凍人”致病基因的檢出效率。


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