近日，來自歐洲分子生物學實驗室（EMBL）、EMBL—歐洲生物信息學研究所、美國哈佛大學以及瑞典隆德大學的科學家小組發現，當利用遺傳工程方法將人類白血病患者的一種基因變異導入小鼠體內后，該變異會通過觸發先天遺傳程序引起白細胞不受控制地增殖，從而導致急性白血病。這一研究成果對于白血病的治療具有重要意義。白血病又稱血癌，是一種造血組織的惡性疾病。其特點是骨髓等造血組織中有大量白血病細胞無限制地增生，并進入外周血液，而正常血細胞的制造被明顯抑制。盡管該病已經成為年輕人的*惡性疾病“殺手”，但它的深層病因至今仍未*弄清。
人們知道，血細胞是由身體內少量的多能干細胞分化而來的，這些干細胞同時要進行自我維持。通常就是在該過程中，一些基因變異會進行干擾，并且促使導致白血病的特定血細胞無限擴增。
而在研究中，科學家證實了一種名為C/EBPa蛋白上發生的變異會導致急性髓系白血病（AML）。此外，該變異的致病機理也讓研究人員們眼前一亮。EMBL Claus Nerlov實驗室的Peggy Kirstetter表示：“盡管患有AML的病人中有10%帶有該變異，但科學家從未確定它能夠導致白血病。通過在小鼠模型上重現這一人類基因變異，我們現在證實了它確實是一種白血病成因。”
研究人員發現，與通常認為的促使惡性造血干細胞無限增殖不同，C/EBPa蛋白變異對已經部分分化的細胞起作用。該變異能重組這些細胞，使其進行自我更新，并制造出無數的功能異常子細胞取代健康血細胞，zui終導致周身氧運輸無力。
科學家們通常認為，變異是導致白血病的關鍵一步，應該作為藥物標靶。而Nerlov和同事確定出一種在自我更新白血病細胞中激活的遺傳程序，它同樣存在于由其他類型變異所導致的類似白血病中。這說明，導致自我更新及無限增殖的細胞變化是與變異類型獨立的。為了開發出更具普遍效力的藥物，應當以不同癌癥干細胞的共同分子路徑作為標靶。 Nerlov表示：“這是在健康的血系統中產生非干細胞骨髓白血病。這一發現對于人們理解白血病的發展和治療具有深遠的影響。”
