10年前，科學家們宣布人類基因組計劃（Human Genome Project）完工。通過這一項目人們旨在了解人類*的四種核苷酸——腺嘌呤、胸腺嘧啶、胞嘧啶和*的組合。這一生物學字母表幫助研究人員確定了人類基因組中大約2.5萬個編碼基因，然而隨著時間的推移，他們開始提出一些關于這些基因調控機制的問題。
現在，來自哈佛大學干細胞研究所的Alexander Meissner報告了另一項里程碑成果，這將推動美國國立衛生研究院（NIH）資助的人類表觀基因組學線路圖計劃（human Roadmap Epigenomics Project）。人類表觀遺傳學（Epigenetics）是針對具有相同基因的200多種人類細胞類型（例如肌細胞、神經細胞、肝細胞等）的基因表達各異機制進行研究。其部分答案在于DNA的包裝方式，在緊密的DNA區域基因被沉默，而在開放的區域基因則被翻譯為蛋白質。干細胞就是通過在細胞分裂后標記特定的基因，使得它們被開啟或關閉，從而分化為各種細胞類型的。
Meissner領導的研究小組描述了廣泛人類細胞類型的DNA甲基化動態。甲基化就是指通過化學方式，將一個甲基添加到DNA序列中緊鄰*（G）的胞嘧啶（C）核苷酸上的過程。
Meissner研究小組確定了人類DNA 30億核苷酸中幾乎所有的2800萬個C-G堿基對的定位，隨后他們了解了這2800萬個C-G堿基對，哪些在所有細胞類型中處于動態或靜態。
“當我們提出問題：有多少C-G堿基對正在發生改變時，得到的答案是非常小的一部分，”Meissner說。研究人員發現2800萬個C-G堿基對中80%未發生改變，有可能不參與調控細胞類型，而動態的C-G堿基對則定位在與基因表達相關的位點——尤其是諸如增強子等遠端調控位點。“重要的是，這使得我們能夠改進當前繪制這一重要標記的方法，通過更具針對性的策略，捕獲大部分的這一動態。”
Meissner實驗室生成的甲基化圖譜是NIH一個大型協作項目的一部分，后者是針對大量人類細胞和組織類型中的不同表觀遺傳修飾展開研究。在今年早些時候，Meissner實驗室記錄了在早期干細胞分化過程中發生的基因表達和多層次表觀遺傳動態。
